Гирсутизм и гипертрихоз. Лечение патологического оволосения в Мск
Причины
Видео
Последствия
Повышенная волосатость в наше время доставляет женщине серьезный эмоциональный дискомфорт и заставляет проводить множество косметических процедур. Если долго не замечать проблему и не искать ее решение, то можно серьезно запустить свое здоровье, что приведет к таким последствиям:
Брить ли волосы в интимной зоне: статистика
Последнее исследование, опубликованное в журнале JAMA Dermatology, предполагает, что, несмотря на такую позицию врачей, все больше и больше женщин выбирают удаление лобковых волос. В США 62% респондентов решили полностью удалить волосы в интимных местах, а остальные регулярно подстригают растущие там волосы.
Наибольший процент в обеих группах составили женщины в возрасте от 18 до 34 лет. Интересно, что эта тенденция касается и мужчин. Около 20% из них также бреют интимные области. Большинство делает это из-за своих партнеров, которые заявляют, что предпочитают «чистых и опрятных» мужчин.
Отвечая на вопрос о том, как они предпочитают женские интимные места (опрос, проведенный для сайта AskMen.com), мужчины признались, что предпочитают, чтобы женщины полностью удаляли интимные волосы (41%) или подстригали их (38%). Только 15% респондентов это не волновало, и они предоставили право решать женщинам.
Оценка степени женской волосатости
Не все волосы на теле лишние и, возможно, Вы считаете лишней ту растительность, которая физиологически допустима и растет в пределах нормы. Для оценки используется шкала Ферримана-Голлвея. В шкале 4 варианта оценки (можно найти сравнительные фото в интернете): 0 — волосы полностью отсутствуют, 4 — рост волос хорошо выражен. По данной шкале оценивается растительность в таких локализациях: над верхней губой, в области живота, спины, груди, на лобке, руках и в области внутренней поверхности бедер. Если оценив степень роста волос во всех этих местах набирается 8 баллов, то можно предположить наличие патологии.
Европа считает, что будет лучше
Западноевропейская культурная традиция более подвижна и вопрос бритья интимной зоны у мужчин является одной из животрепещущих тем на многих интернет-форумах. По результатам проведенного в прошлом году в США исследования, заказанного редакцией одного крупного мужского журнала, стало известно, что около половины опрошенных американских женщин предпочитают полное или частичное отсутствие волос в паху у своего партнера. Бритые половые органы мужчины ассоциируются у дам с интеллигентностью, высокой культурой и сексуальной фантазией данного индивида. К тому же, редакторы американского мужского журнала сделали вывод, что отсутствие волос в зоне бикини у представителей сильного пола являются весьма выигрышным моментом. Бритые мужские половые органы кажутся больше, чем есть, выглядят эстетично и производят на женщин должное, весьма эффектное впечатление.
ЭТИОЛОГИЯ ГИПЕРТРИХОЗА
Гипертрихоз имеет много причин. Самым неблагоприятным в плане прогноза является врожденный гипертрихоз, который является причиной наличия генетического заболевания или синдрома. Приобретенный гипертрихоз может быть медикаментозным, так как многие препараты, способствующие возникновению гипертрихоза, могут также вызывать и гирсутизм.
Симптоматика
Профилактика гирсутизма практически невозможна. Единственное, можно постараться избежать данного заболевания ведя здоровый образ жизни и, в случае обнаружения первых признаков, незамедлительно обратиться к врачу.
Способы удаления волос
Несмотря на то, что все чаще звучат призывы специалистов по сохранению растительности под мышками и в паху, многие по-прежнему предпочитают избавляться от нее. Выделяют два метода удаления волос на теле. Это депиляция и эпиляция. Первый вариант не разрушает луковицу и позволяет избавиться от волос на короткое время. Способы эпиляции позволяют со временем разрушить волосяную луковицу. Это значит, что от волосяного покрова удастся избавиться на более длительное время.
Традиционные способы депиляции
В течение многих лет удаление волос под мышками и в зоне паха с помощью бритвенного станка является самым распространенным. Это безболезненный и эффективный способ. Но после этого волосы начинают усиленно расти, и становятся более грубыми. Процедуру нужно повторять ежедневно, в противном случае в зоне подмышек возникают неприятные дискомфортные ощущения.
Чтобы минимизировать их возникновение, необходимо:
Отдавать предпочтение станкам, которые оснащены несколькими лезвиями и имеют специальные защитные полоски.
Применять пену в процессе бритья.
После бритья для снятия раздражения использовать отвары на основе ромашки.
Кроме того для депиляции могут использоваться специальные химические составы. Их наносят в нужных местах, после чего волосы над поверхностью кожи разрушаются и их можно легко убрать. Важно перед применением средств убедиться в отсутствии аллергии на их компоненты. Такой способ сохраняет эффект приблизительно на неделю.
Эпиляция волос
В домашних условиях часто используются электроэпиляторы. Эти устройства захватывают волоски и выдирают их вместе с луковицей. После такой обработки эффект сохраняется приблизительно на 3 недели. Если процедура проводится регулярно, то волоски истончаются на фоне постоянного травмирования луковиц, и со временем волосяной покров исчезает.
При применении электроэпилятора в области подмышек возникают болезненные ощущения, поэтому рекомендуется использовать дополнительно обезболивающие кремы. Для успокоения раздражения необходимо использовать специальные составы с успокаивающими и регенерирующими свойствами.
Также часто проводится эпиляция волос с помощью воска. Его разогревают до требуемой температуры и наносят на поверхность определенной зоны шпателем, после чего фиксируют полоской из плотного материала. Через несколько минут экспозицию срывают резким движением, что позволяет удалить волоски с корнем. Аналогично восковой эпиляции применяется также шугаринг или сахарная эпиляция.
В процессе таких процедур всегда возникают болевые ощущения. Но при этом с каждым разом дискомфорт уменьшается и постепенно рост волос замедляется. В любом случае после проведения эпиляции эффект сохраняется не менее 3 недель.
Лазерная эпиляция – это эффективный современный метод удаления волос в зоне подмышек и паха. Такая процедура проводится в косметических салонах с помощью специального оборудования. Для полного удаления волос требуется 4-6 сеансов. Результат сохраняется на срок до 6 лет.
В противовес мнению о важности волос под мышками и в зоне паха, трудно отрицать гигиеническую значимость отсутствия волос. Их обилие может нанести вред организму, когда нет возможности принять водные процедуры в сильную жару. Активное размножение бактерий в волосах может привести к развитию различных неприятных заболеваний.
СОДЕРЖАНИЕ
Разработка
У мужчин первые лобковые волосы появляются в виде нескольких редких волосков, которые обычно тонкие на мошонке или у верхнего основания полового члена (стадия 2). В течение года волосы вокруг основания полового члена становятся обильными (стадия 3). В течение 3-4 лет волосы заполняют лобковую область (стадия 4), становятся намного толще и темнее, а к 5 годам распространяются на бедра и вверх на животе к пупку (стадия 5).
Текстура волос варьируется от плотно завитых до полностью прямых, не обязательно коррелируя с текстурой волос на коже головы. Люди восточноазиатского происхождения, как правило, имеют прямые волнистые волосы на лобке.
Клиническое значение
Лобковые вши
Уход за лобковыми волосами ассоциируется с травмами и инфекциями. Подсчитано, что около 1/4 грумеров получили по крайней мере одну пожизненную травму из-за ухода за волосами на лобке. Уход также был связан с кожными заболеваниями, передаваемыми половым путем, такими как остроконечные кондиломы, сифилис и герпес.
Общество и культура
В период полового созревания многих девочек беспокоит внезапное прорастание волос на лобке, а иногда и считается нечистым, потому что во многих случаях семья и общество проверяют молодых девушек на наличие лобковых волос. С другой стороны, маленьких мальчиков не беспокоит также рост лобковых волос, поскольку они обычно видели волосы на теле своих отцов.
Исследование Альфреда Кинси, проведенное в США, показало, что 75% участников заявили, что в их детстве никогда не было наготы в доме, 5% участников заявили, что нагота в доме «редко», 3% заявили » часто », а 17% ответили, что« обычно ». Исследование показало, что не было значительной разницы между тем, что сообщили мужчины и женщины в отношении частоты обнаженного тела в доме.
В обзоре литературы 1995 года Пол Оками пришел к выводу, что нет никаких надежных доказательств, связывающих воздействие родительской наготы с каким-либо негативным эффектом. Три года спустя его команда завершила 18-летнее продольное исследование, которое показало, что такое воздействие, во всяком случае, было связано с небольшими положительными эффектами, особенно для мальчиков.
С повторным введением общественных пляжей и бассейнов для купания в Западной Европе и Средиземноморье в начале 20-го века, обнажение участков обоих полов возле лобковых волос стало более распространенным явлением, а после постепенного уменьшения размеров женских и мужских купальников, особенно С момента появления моды и роста популярности бикини после 1940-х годов в моду вошла также практика бритья или депиляции воском лобковых волос по линии подола.
Вросшие волоски в паху — как они образуются и как их лечить
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2021/08/вросшие-волосы.jpg?fit=450%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2021/08/вросшие-волосы.jpg?fit=825%2C550&ssl=1″/>
Вросшие волосы в паху возникают, если волосы, удаленные бритвой, воском или пинцетом, продолжают расти под кожей.
При появлении вросших волосков в области паха можно заметить округлые папулы (красные выпячивания, похожие на сыпь), гнойные шишки или пустулы на коже. В некоторых случаях кожа вокруг вросших волос может потемнеть (гиперпигментация).
Кроме того, вокруг волос может чувствоваться боль или зуд. Вросшие лобковые волосы образуются на внутренней стороне бедер, на половых губах и влагалище у женщин или на мошонке и половом члене у мужчин.
Что вызывает рост волос?
У одних это происходит чаще, чем у других. У людей с густыми вьющимися волосами больше шансов иметь проблемы с вросшими волосами, чем у людей с тонкими редкими волосами. Особенно это касается лобковых волос, которые обычно жестче, чем на других частях тела.
Наиболее часто встречающаяся причина вросших волос — это их удаление. Чем чаще их удалять, тем сильнее они растут. Большинство из них будут расти нормально, но некоторые продолжают развиваться под кожей. Бритье и восковая эпиляция могут вызвать завивание волос, которые могут снова врасти в кожу.
Когда волосы продолжают расти на коже, организм воспринимает их как инородное тело. Затем появляются симптомы, включающие боль, зуд, покраснение или отек.
Как лечить вросшие волосы в паху?
Очень часто они не требуют специального лечения. Но если вызывают беспокойство, необходимо принять следующие меры:
Что делать в случае заражения?
Если вросший волос инфицирован, узелки могут стать очень болезненными и заполняются гноем. В этом случае следует обратиться к врачу. Он порекомендует мазь с антибиотиком.
Как предотвратить рост волос?
Вросшие волосы чаще встречаются во время беременности или менструации, когда больше выделяется определенных половых гормонов. В этот время особенно важна интимная гигиена.
Когда дело доходит до удаления нежелательных волос, следует помнить о нескольких вещах:
Кисты вокруг вросших волос
Вокруг фолликулов вросших волос могут развиваться кисты. Вросшие волосы легко превращаются в кисты или вызывают инфекции фолликула. В самом начале они больше похожи на прыщики в паховой области.
Если лечение вросших волос не помогает, это может быть киста, генитальный герпес или остроконечные кондиломы.
Добавить комментарий Отменить ответ
Вы должны быть авторизованы, чтобы оставить комментарий.
Преждевременное половое развитие: причины, диагностика, лечение
Преждевременное половое развитие является частым нарушением полового созревания у детей и по своей этиологии и патогенезу является гетерогенным заболеванием. В статье обобщены современные данные о причинах нарушения становления гипоталамо-гипофизарно-гона
Precocious sexual development is the frequent violation of puberty in children and in their etiology and pathogenesis is a heterogeneous disease. The article summarizes the current data on the causes of violations of formation of the hypothalamic-pituitary-gonadal relationships cause premature sexual development. A classification of diagnosis and treatment of this pathology.
Половое созревание — генетически обусловленный процесс превращения детского организма во взрослый, способный к воспроизводству. В широком смысле достижение половой зрелости включает в себя не только физиологический процесс, но и социальную адаптацию.
В настоящее время средний возраст наступления пубертата у девочек колеблется от 8 до 13 лет, а у мальчиков — от 9 до 14 лет.
Существенное влияние на сроки начала полового созревания оказывают пол ребенка, расовая принадлежность, наследственная предрасположенность, факторы окружающей среды, характер питания, социально-экономическое положение. Неблагоприятную роль могут играть, например, ожирение и экзогенное поступление гормонов [1].
Физиология полового развития
Мужские и женские гонады формируются из одного недифференцированного зачатка. Развитие половых желез у обоих полов на ранних стадиях протекает одинаково (индифферентная стадия). Ген, определяющий дифференцировку гонады по мужскому типу, локализован в Y-хромосоме.
Основой развития внутренних половых органов являются вольфовы (у мальчиков) и мюллеровы (у девочек) протоки.
Формирование наружных гениталий плода мужского пола начинается с 8-й недели внутриутробного периода и происходит под влиянием дигидротестостерона, образующегося из тестостерона фетальных яичек. Андрогены необходимы для дифференцировки эмбриональных закладок по мужскому типу. Клетки Лейдига, в которых вырабатываются андрогены, функционируют под действием хорионического гонадотропина плаценты. Из полового бугорка формируется половой член, наружные генитальные складки образуют мошонку. На 18–20 неделе внутриутробного развития заканчивается формирование наружных гениталий по мужскому типу, хотя процесс опускания тестикул в мошонку происходит значительно позже, к 8–9 месяцу гестации. После рождения выработка тестостерона стимулируется гонадотропинами гипофиза.
При формировании организма женского пола из верхней трети протоков Мюллера развиваются маточные трубы; средняя часть протоков, сливаясь, образуют тело и шейку матки. Вольфовы протоки регрессируют.
С 12-й по 20-ю неделю внутриутробного периода формируются влагалище, клитор, большие и малые половые губы, преддверие влагалища с раздельными наружным отверстием мочеиспускательного канала и входом во влагалище. У плода женского пола дифференцировка наружных гениталий происходит независимо от состояния гонад [2].
Пусковой механизм полового созревания, связанный с активацией нейроэндокринной системы, на сегодняшний момент недостаточно ясен. Однако известно, что инициирует этот процесс импульсная секреция гонадотропин-рилизинг-гормона (люлиберин, рилизинг-гормон лютеинизирующего гормона (ЛГ-РГ)) нейронами, расположенными в ядрах гипоталамуса. Развитие гипоталамо-гипофизарно-гонадной оси (гонадостат) происходит на протяжении всего периода жизни ребенка, начиная с внутриутробного [3].
У новорожденного ребенка гипоталамо-гипофизарно-гонадное регулирование полностью сформировано. У мальчиков эта система функционирует до 6–12 месяцев, у девочек до 2–3 лет жизни. Затем следует длительный период (до пубертата) ее угнетения — «ювенильная пауза». Резко снижается импульсная секреция ЛГ-РГ. Несмотря на низкое содержание в крови половых стероидов этот период является критическим для преждевременного полового развития (ППР) центрального генеза.
К концу «ювенильной паузы» — к 6–7 годам у девочек и к 8–9 у мальчиков — начинают интенсивно синтезироваться надпочечниковые андрогены, вызывая у девочек развитие вторичного оволосения (лобкового и подмышечного). У мальчиков эту роль играют главным образом андрогены тестикулярного происхождения. Этот период, предшествующий пубертату, обозначают как фазу адренархе.
Окончательное формирование гонадостата происходит в пубертатный период. Активация генератора импульсной секреции ЛГ-РГ стимулирует выработку лютеинизирующего гормона (ЛГ) и фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) гипофиза, которые необходимы для образования гонадных стероидов — андрогенов и эстрогенов. В основе регуляции этой системы в репродуктивном возрасте лежит принцип обратной связи между этими гормонами.
У мальчиков основным гормоном полового созревания является тестестерон, который секретируется клетками Лейдига в семенниках и частично в коре надпочечников. Сам тестостерон малоактивен. В органах-мишенях с помощью фермента 5α-редуктазы он превращается в активную форму — дигидротестостерон. Нарастающая продукция андрогенов увеличенными тестикулами вызывает развитие вторичных половых признаков (понижение и огрубление голоса, рост волос на лице и теле по мужскому типу, превращение пушковых волос в терминальные, усиление секреции пота и изменение его запаха, увеличение размеров полового члена, пигментацию и развитие складчатости кожи мошонки, пигментацию сосков, формирование мужского типа лица и скелета, увеличение размеров простаты), регулирует сперматогенез и половое поведение.
В яичниках вырабатываются два основных гормона, которые оказывают наибольшее влияние на состояние и функционирование женской половой системы, — эстрадиол и прогестерон [2].
Эстрогены — общее собирательное название подкласса стероидных гормонов, производимых в основном фолликулярным аппаратом яичников у женщин. В небольших количествах эстрогены производятся также тестикулами у мужчин и корой надпочечников у обоих полов. Из различных биологических жидкостей человека выделено более 30 видов эстрогенов, основными из них считаются три: эстрон (Э1), 17-β-эстрадиол (Э2) и эстриол (Э3). Эстрадиол и некоторое количество эстрона синтезируются в яичниках. Эстрон и эстриол образуются преимущественно в печени из эстрадиола, а также в других тканях из андрогенов, главным образом из андростендиона. Синтез эстрогенов в фолликулах регулируется ФСГ.
Признаки начала полового созревания
Тестикулы имеют две основных функции: продукция гормонов и выработка сперматозоидов, причем первая начинается раньше и стимулирует вторую. Уже через год после начала полового созревания в утренней моче мальчиков можно обнаружить сперматозоиды (сперматурия). Половой член (пенис) начинает расти вскоре после начала роста тестикул. По мере роста полового члена возникают эрекции, а затем поллюции. В среднем, потенциальной фертильности мальчики достигают к 13-летнему возрасту, а полной — к 14–16 годам.
Под влиянием андрогенов происходит рост гортани, удлинение и утолщение голосовых связок, что делает голос более низким. Изменение голоса обычно сопутствует скачку роста тела.
Оволосенение (адренархе) начинается с лобка, вскоре после начала роста тестикул. Появившись в небольшом количестве у основания полового члена, волосы постепенно становятся гуще и занимают весь лобковый треугольник, после чего распространяются на бедра и по белой линии живота к пупку. Следом, по истечении нескольких месяцев и даже лет, начинается рост волос в подмышечных областях, около заднего прохода, на верхней губе, около ушей, вокруг сосков и на подбородке. Последовательность и темп роста волос подвержены индивидуальным различиям. В течение жизни волосы продолжают расти и становятся гуще на руках, ногах, груди, животе и спине.
К концу пубертата у юношей формируется мужской тип скелета: узкий таз и относительно широкий плечевой пояс.
Рост молочных желез (телархе) является первым признаком полового созревания у девочек и наблюдается в среднем в возрасте 10,5 лет. Сначала под ареолой с одной или обеих сторон появляется небольшое, болезненное уплотнение. По прошествии 6–12 месяцев уплотнение начинает отмечаться с обеих сторон, оно увеличивается в размерах, становится более мягким и выходит за пределы ореолы. За 2 года молочные железы достигают зрелого размера и формы, соски становятся четко выраженными. Размеры и форма молочных желез у девушек имеют выраженные индивидуальные различия.
Волосы на лобке появляются через несколько месяцев после начала роста молочных желез. У 15% девочек этот признак появляется первым. Сначала это единичные волоски на половых губах, за 6–12 месяцев распространяющиеся на лобок. В дальнейшем волосы разрастаются и покрывают весь лобковый треугольник. Под влиянием эстрогенов эпителий влагалища утолщается и клетки начинают активно слущиваться с его поверхности, увеличивается васкуляризация влагалища. В яичниках начинают расти фолликулы.
При проведении ультразвукового исследования в этом периоде можно увидеть множество мелких кист — фолликулов. Первая менструация (менархе) обычно наступает через 2 года после начала роста молочных желез [3].
В течение пубертата под влиянием высокого уровня эстрогенов происходит рост костей таза в ширину, в результате чего бедра становятся шире. Жировая ткань нарастает, и к концу пубертата объем жировой ткани у девушек превышает таковой у юношей в два раза. Жир откладывается, в основном, в области молочных желез, бедер, ягодиц, плечевого пояса, лобка.
Преждевременное половое развитие
Под ППР понимают появление симптомов пубертата до достижения возраста 8 лет у девочек и 9 лет — у мальчиков. Данная патология может быть обусловлена нарушением в системе гонадостата на различных уровнях. Большинство авторов придерживаются патогенетической классификации ППР.
Выделяют истинные, или церебральные, формы заболевания, патогенез которых связан с преждевременной импульсной секрецией ЛГ-РГ гипоталамусом. Повышенный синтез половых стероидов в этих случаях обусловлен избыточной продукцией гипофизарных гонадотропных гормонов. Особенностью истинного ППР является то, что оно протекает как изосексуальное, а биологические изменения организма соответствуют стадиям нормального полового развития, но в ускоренном темпе. Избыточная секреция половых стероидов увеличивает скорость роста и способствует быстрому закрытию зон роста.
В особую группу относят так называемые гонадотропиннезависимые формы ППР, при которых автономная активация деятельности половых желез обусловлена генетическими нарушениями. Эти варианты ППР имеют все признаки развернутого пубертата — увеличение половых желез, ускорение роста и костного созревания, формирование вторичных половых признаков.
Встречаются больные с единственным признаком преждевременного пубертата: изолированное развитие вторичного оволосения (преждевременное пубархе) и изолированное развитие молочных желез (преждевременное телархе). Это неполные формы ППР.
Истинное преждевременное половое развитие
Причиной истинного ППР могут быть различные поражения центральной нервной системы (ЦНС) неопухолевого характера (органические, воспалительные и др.), а также воздействие неблагоприятных факторов во внутриутробном периоде (травмы, гипоксия, инфекции). У таких детей часто выявляют гидроцефальный синдром. Причиной ППР могут быть арахноидальные кисты дна 3-го желудочка и хиазмально-селлярной области головного мозга. Кисты формируются в период эмбриогенеза, реже — в результате перенесенного менингита, энцефалита, травмы головного мозга.
У части больных с истинным ППР не удается выявить причину заболевания. В таких случаях при исключении органических заболеваний ЦНС ставится диагноз идиопатической формы ППР. Однако совершенствование методов исследования (применение компьютерной и магнитно-резонансной томографии) головного мозга позволяет чаще выявлять причину церебральной формы ППР.
О конституциональном характере ППР можно предположить, если при сборе анамнеза выясняется, что у родственников пубертат начался на 2–3 года раньше.
Современные методы обследования позволяют рано визуализировать опухоли ЦНС.
Гамартома — одна из часто выявляемых опухолевых образований ЦНС у детей с истинным ППР в возрасте до 3 лет. Гамартома гипоталамуса — это доброкачественная опухоль, состоящая из скопления дифференцированных нервных клеток, образованных в период эмбриогенеза. По существу она является следствием порока развития нервной ткани. Прижизненная диагностика стала возможной лишь с внедрением в практику магнитно-резонансных томографов.
Ведущим синдромом гипоталамических гамартом является ППР, это связано с тем, что нейросекреторные клетки гамартом выделяют ЛГ-РГ, который стимулирует образование в гипофизе ЛГ с последующей избыточной продукцией в гонадах стероидных гормонов. Следует отметить, что нарушение миграции эмбриональных клеток, секретирующих ЛГ-РГ, может вести к эктопии этих клеток, т. е. они могут находиться вне гипоталамуса. Считается, что ППР в этом случае развивается через эндогенный пульсирующий выброс ЛГ-РГ самостоятельно либо совместно с ЛГ-РГ секретирующими нейронами гипоталамуса. Есть предположение, что ППР может быть вызвано с помощью непрямого действия глиальных факторов, в том числе преобразованием альфа-фактора роста, который стимулирует секрецию гонадолиберина в гипоталамусе. Удаление гамартомы не во всех случаях тормозит половое развитие. У этих больных вторичная активация астроглиальных клеток в окружающих гипоталамус тканях может вызвать повышенную секрецию ЛГ-РГ, тем самым сохраняя клинику ППР [5].
У детей с гамартомой заболевание проявляется в виде истинного ППР в раннем возрасте. Частота развития заболевания одинакова у мальчиков и девочек. Из неврологической симптоматики могут отмечаться малые эпилептические приступы в виде насильственного смеха, снижение памяти, агрессивность.
Большинство опухолей хиазмы и гипоталамуса у детей — это низкодифференцированные глиомы. В супраселлярной области чаще выявляются астроцитомы [3].
Глиомы ствола головного мозга, вызывающие ППР, часто встречаются при нейрофиброматозе 1-го типа (болезнь Реклингхаузена). Это заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования и встречается с частотой 1:3500 новорожденных.
Поломка гена, ответственного за синтез белка нейрофибромина, вызывает бурный неконтролируемый рост клеток. В клинической картине характерны пигментные пятна на коже от светло- до темно-коричневого цвета. Нейрофибромы — доброкачественные небольшие новообразования — располагаются на коже, радужной оболочке глаз, центральной нервной системе. Характерны множественные костные дефекты. Патогномоничным симптомом этого заболевания является наличие пигментных пятен на коже цвета «кофе с молоком» размером более 0,5 см. Патогенез ППР при доброкачественных опухолях и кистах ЦНС не ясен, но у больных выявляли пубертатные показатели гонадостата. Особенность этого процесса заключается в том, что неврологическая симптоматика (головные боли, судороги, нарушения зрения и другие) предшествуют симптомам ППР [6].
Синдром Рассела–Сильвера характеризуется комплексом наследственных аномалий (предположительно аутосомно-рецессивный тип наследования): внутриутробной и постнатальной задержкой роста и нарушениями формирования скелета. Частота встречаемости 1:30 000 населения. Дети рождаются небольшой длины (до 45 см) и с малой массой тела (1,5–2,5 кг) при доношенной беременности. С годами отставание в росте сохраняется, в связи с чем окончательный рост у женщин составляет менее 150 см, у мужчин — немногим выше 150 см. Масса тела у взрослых нормальная или даже избыточная. Часты аномалии наружных половых органов: крипторхизм, гипоспадия, гипоплазия полового члена, мошонки. Характерна асимметрия тела (лица, туловища, длины ног). Лицо треугольной формы, псевдогидроцефалия, большой лоб и гипоплазия нижней челюсти, высокое небо, нередко с расщелиной, оттопыренные уши. Клинодактилия V пальца за счет девиации дистальной фаланги, узкая грудная клетка, короткие руки, поясничный лордоз. Часто наблюдаются аномалии строения мочевыделительной системы. Интеллект обычно нормальный. Половое развитие начинает прогрессировать в 5–6 лет и имеет гонадотропинзависимый характер. Типичен повышенный уровень ЛГ и ФСГ на фоне гипогликемии [7].
Туберозный склероз (синдром Бурневиля–Прингла) — одна из форм факоматоза — характеризуется врожденной нервно-эктомезодермальной дисплазией с наличием доброкачественных опухолей. Встречается с частотой 1:10 000 новорожденных, чаще у мальчиков. Предположительно, заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Фиброзные бляшки — облигатный признак этого заболевания. В мозге размер этих бляшек варьирует от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров. Они могут быть единичными и множественными. В зависимости от локализации бляшки вызывают различные клинические симптомы: головную боль, рвоту, снижения зрения, эпилепсию, судорожные пароксизмы, гидроцефалию, признаки ППР.
Причиной истинного ППР могут быть опухоли, продуцирующие хориогонический гонадотропин человека (ХГЧ) (ХГЧ-секретирующие опухоли). К ним относятся герминогенные опухоли ЦНС, гепатобластомы и другие забрюшинные опухоли. Герминогенные опухоли развиваются из плюрипотентных зародышевых клеток. Многие из таких опухолей в период эмбриогенеза могут продуцировать ХГЧ. В процессе нарушенной миграции подобные клетки могут развиваться не только в гонадах, но и в других органах и тканях. Герминогенные опухоли составляют 3–8% от всех злокачественных новообразований детского и подросткового возраста. Нередко они сочетаются с различными генетическими синдромами (синдром Клайнфельтера, атаксия-телеангиоэктазия и др.).
Злокачественные герминогенные опухоли в 2–3 раза чаще встречаются у девочек, а интракраниальные — у мальчиков. У последних синдром ППР, связанный с избыточной секрецией ХГЧ, сочетается с симптомами несахарного диабета, повышенным внутричерепным давлением, сужением полей зрения, гемипарезами и др. Герминогенные опухоли, локализующиеся в головном мозге, интенсивно васкуляризированы и поэтому легко выявляются при компьютерной томографии с контрастированием. В сыворотке крови и в спинномозговой жидкости повышены уровни альфа-фетопротеина (АФП) и бета-ХГЧ; уровень тестостерона соответствует пубертатному периоду. Обнаруживается кажущееся повышение уровня ЛГ (из-за перекрестной иммунологической реактивности между ХГЧ и ЛГ). Однако уровень ЛГ не возрастает после стимуляции гонадолиберином. Уровень ФСГ снижен.
Не опустившиеся тестикулы представляют риск развития опухолей яичка. В клинической картине следует обратить внимание на объем яичек, которые увеличиваются умеренно и не соответствуют признакам достигнутого пубертата. Причина этого феномена в том, что у детей гонадостат остается незрелым. Из двух гонадотропных гормонов (ФСГ и ЛГ) опухолевые клетки тестикул продуцируют ЛГ, который гиперплазирует клетки Лейдига. В то же время клетки Сертоли, которые требуют воздействия ФСГ, остаются интактными. У мальчиков ППР развивается по изосексуальному типу.
Герминогенные опухоли разделяют на секретирующие бета-ХГЧ и не секретирующие его. В диагностике герминогенных опухолей важную роль играет определение АФП и бета-ХГЧ. Одним из маркеров злокачественного опухолевого процесса является раковый эмбриональный антиген (РЭА).
Ведущая роль в лечении герминогенных опухолей принадлежит химиотерапии. Лучевая терапия имеет очень ограниченное применение, она эффективна при лечении дисгермином яичника. Оперативное лечение направлено на удаление первичной опухоли [8].
Гепатобластома — злокачественная опухоль печени, развивающаяся из эмбриональной плюрипотентной закладки. Опухоль обычно представлена узлом беловато-желтого цвета, который прорастает в ткань печени. Гепатобластомы встречаются у детей до достижения 3-летнего возраста, после 5 лет жизни эта форма опухоли печени встречается очень редко. Точные причины возникновения гепатобластомы не выяснены. Гепатобластома может сочетаться с другими опухолями детского возраста, например, с опухолью Вильмса (нефробластомой). Повышенный риск возникновения гепатобластомы наблюдается у детей, перенесших гепатит B в период новорожденности, глистную инвазию, имеющих полипоз толстого кишечника, метаболические нарушения — наследственную тирозинемию, гликогеновую болезнь I типа и др. В начальном периоде развитии гепатобластомы выраженной симптоматики нет, прогрессирование сопровождается симптомами общей интоксикации и (редко) симптомами ППР вследствие продукции ХГЧ опухолью. Гепатобластома представляет собой быстрорастущую опухоль с высоким риском гематогенного метастазирования в легкие, головной мозг, кости и брюшную полость. Лечение гепатобластомы — хирургическое, заключающееся в удалении опухоли путем частичной гепатэктомии. Прогноз выживаемости при 1-й стадии заболевания в течение 2,5 лет — 90% и более, при 4-й стадии — меньше 30%.
Гонадотропиннезависимое ППР
Первые признаки заболевания ассоциируются с характерными светло-коричневыми пигментными пятнами на коже, которые имеются у новорожденного или появляются в течение первого года жизни.
Фиброзно-кистозная дисплазия проявляется в виде поражения длинных трубчатых костей. Измененные кости деформируются, возникают патологические переломы.
Из других эндокринных нарушений встречаются узловой эутиреоидный зоб, аденомы гипофиза (синдром Иценко–Кушинга, тиреотоксикоз и повышение уровня других гормонов).
Тестостероновый токсикоз обусловлен избыточной нерегулируемой секрецией тестостерона гиперплазированными клетками Лейдига. Это семейное, аутосомно-доминантное заболевание с неполной пенетрантностью, проявляющееся у лиц мужского пола. Избыточная продукция тестостерона вызвана точечной мутацией гена рецептора ЛГ. Мутантные гены вызывают внутриклеточную активацию метаболизма клеток Лейдига в отсутствии ЛГ [10].
Вторичные половые признаки обычно появляются в 3–5 лет, а первые симптомы андрогенизации могут наблюдаться уже в возрасте 2 года. Изменяется тембр голоса, характерны телосложение маскулинное, acne vulgaris, увеличение полового члена, эрекции, ускоряется рост и созревание скелета. Объем тестикул увеличен, но не соответствует степени андрогенизации. По клинической картине тестотоксикоз сходен с истинным ППР.
При исследовании гонадостата выявляются высокие уровни тестостерона при препубертатных показателях ЛГ и ФСГ. Отсутствует реакция ЛГ и ФСГ на тест с люлиберином (ЛГ-РГ), а также импульсная спонтанная секреция ЛГ, характерная для пубертатного периода.
При биопсии яичек обнаруживают хорошо развитые извитые семенные канальцы, избыток зрелых клеток Лейдига, половые клетки на разных стадиях сперматогенеза. В некоторых извитых семенных канальцах выявляются дегенерирующие половые клетки. У взрослых результаты пробы с гонадолиберином нормальные; у некоторых больных с повреждением сперматогенного эпителия повышен уровень ФСГ. У большинства мужчин с семейным тестотоксикозом фертильность не нарушена.
Окончание статьи читайте в следующем номере.
ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н. И. Пирогова МЗ РФ, Москва