Фермент расщепляющий алкоголь в организме человека: как называется и принцип действия
Спиртсодержащие напитки воспринимаются организмом как токсичные вещества.
Когда алкоголь попадает внутрь человека, организм пытается максимально быстро избавиться от него. За переработку и выведение этанола отвечают особые ферменты, расщепляющие алкоголь в организме человека.
Ферменты, отвечающие за расщепление спиртсодержащих напитков
Вещества, содержащие алкоголь, представляют большую опасность для человеческого организма.
Алкоголь-дегидрогеназы — фермент, перерабатывающий алкоголь в организме
Действие определённого фермента зависит от крепости употреблённого спирта. Первичное попадание спирта в организм регулируется работой АДГ. Действие алкоголь-дегидрогеназы направлено на расщепление этанола крепостью от 57%.
Печень в достаточном количестве вырабатывает данный фермент, а ткани желудка участвуют в процессе синтеза в меньшей степени. АДГ также вырабатывается у многих животных, так как микродоза этилового спирта образуется в желудочном тракте млекопитающих.
Алкоголь-дегидрогеназа ответственна за расщепление этанола на безвредные компоненты, которые позже выводятся из органов. При переваривании алкоголя образуется высокотоксичный ацетальдегид, с которым может справиться только АЦДГ. Работа данного фермента ориентирована на преобразование алкоголя в безопасную для человека уксусную кислоту. Полученная кислота в итоге расщепляется на углекислоту и воду.
Метаболизм этанола
За переработку этанола в организме ответственен фермент печени, расщепляющий алкоголь, – АДГ и АЦДГ, устраняющий ядовитый ацетальдегид.
Схематический процесс метаболизма этанола
Процесс переработки этанола в теле мужчин и женщин заметно различается. У мужчин спиртные напитки перевариваются уже в желудке, в результате чего меньшая часть спирта всасывается через тонкую кишку в кровь. Тело женщины меньше приспособлено к устранению спиртсодержащих веществ: женская печень вырабатывает меньше алкоголь-дегидрогеназы. Эта физическая особенность объясняет тот факт, что женщины быстрее пьянеют.
Более 80% этанола перерабатывает фермент АЦДГ, расщепляющий алкоголь. АЦДГ совершает колоссальную работу по переработке спирта: токсичный ацетальдегид превращается в уксусную кислоту, которая позже распадается на углекислый газ и воду. От остальной части спирта организм избавляется с помощью путей мочевыделительной и дыхательной системы: оставшийся объём выводится наружу с мочой и в процессе дыхания.
У нормальных людей, не злоупотребляющих спиртными напитками, алкоголь расщепляется достаточно быстро. У хронических алкоголиков этот процесс затягивается. Фермент печени, расщепляющий алкоголь, вырабатывается в очень большом количестве, и в организме накапливается ядовитый ацетальдегид.
При злоупотреблении спиртными напитками страдают все системы организма, но максимальная нагрузка ложится на печень и органы ЖКТ, фильтрующие спирт.
Влияние алкоголя на людей
Ферментативная система нарушается при систематическом употреблении спирта. Выработка ферментов АДГ и АЦДГ теперь осуществляется в нерегулярном режиме, и тело больше не может справляться с нагрузками по стандартной схеме. Происходит серьёзное накопление токсичных веществ, которые отравляют внутренние органы и ткани в ускоренном режиме.
Алкоголь приводит к интоксикации и разрушительно влияет на все органы и системы
Токсичный ацетальдегид разрушительно влияет на нервную систему и мозговую деятельность. Поэтому у алкоголиков нередко развиваются психические расстройства. Воздействие на органы ЖКТ выражается в появлении тошноты, рвоты и серьёзных нарушений пищеварения. Чрезмерное употребление спиртсодержащих напитков вызывает заболевания сердечно-сосудистой системы: аритмию, инсульт и инфаркт.
Некоторые люди рождаются с непереносимостью спиртных напитков, которая обусловлена генетической мутацией. Эта особенность сопровождается развитием гиперчувствительности к спиртному.
При употреблении даже небольшого количества спиртного у таких людей может развиться сильная алкогольная интоксикация.
Интересные факты о метаболизме этанола
У каждого человека выработка ферментов, расщепляющих алкоголь в организме, характеризуется индивидуальными признаками. В каждом организме этот процесс протекает с разной скоростью.
Любые продукты, насыщенные витаминами, способны ускорить метаболизм этанола и восстановить жизненные запасы, потраченные при переработке спирта. Белковая пища помогает избавиться от токсичных продуктов алкогольного распада. Лёгкая двигательная активность также помогает при отрезвлении: физические нагрузки положительно влияют на обмен веществ. Кроме того, спирт выводится из организма с помощью пота.
Заключение
Некоторые люди, принадлежащие к северным народам, имеют особое питание и индивидуальный характер спиртопереработки. Представители этих народностей быстрее пьянеют и трезвеют, им требуется гораздо большая доза спиртных напитков, провоцирующая сильное опьянение.
У некоторых людей также развивается аллергическая реакция на спирт, которая сопровождается физическими симптомами – покраснением кожных покровов.
Видео: Белоглазов Анатолий Иванович. С2H5OH Как это работает.
Воздействие алкоголя в зависимости от дозы
Ферментативная система человека, ее роль в расщеплении этанола
Для понимания степени воздействия спиртных напитков на организм человека, необходимо разобраться в биохимической составляющей этого процесса. После приема алкоголя этанол попадает в кровь. Организм сразу начинает действовать:
Работаем круглосуточно, опытные врачи, 100% анонимно.
Но на деле все сложнее. Для инактивации спирта организму на помощь приходят два фермента, они сразу вырабатываются после «столкновения» с ядом. Они называются АЦДГ и АДГ. Первым в «бой» вступает АДГ. Он начинает расщеплять спирт, но проблема в том, что этому ферменту не по силам ацетальдегид, который является сильным ядовитым веществом. Его токсичность в 100 раз превышает аналогичный показатель спирта. Им занимается второй фермент – АЦДГ. Таким образом, чем быстрее произойдет полное расщепление ацетальдегида, тем меньше токсического воздействия будет испытывать организм человека, употребившего алкоголь. Оба этих фермента «работают» согласованно, в синхронном режиме.
Дисфункция организма при алкоголизме
Организм – это сложная система. Удивительно, но даже в клетках здорового человека присутствуют микродозы этанола. Они участвуют в сложном процессе. В идеале ферменты должны воздействовать только на этанол, поступивший в организм вместе с алкоголем, не трогая его клеточные запасы. Так и происходит с человеком, умеренно употребляющим спиртные напитки.
Безопасная доза алкоголя: существует ли она?
Так, например, американское медицинское сообщество считает, что употребление 85 г. крепкого алкоголя для мужчин и 40-45 г. для женщин в день можно считать нормой. Через 1,5-2,0 часа эта доза, попадая в кровь, даст показатель в 0,5 промилле. Эта концентрация является допустимой для водителя многих стран мира.
Но есть праздники и другие поводы, когда человек употребляет алкоголь. Как понять, является ли он зависимым от этой пагубной привычки или нет? Своеобразным критерием может быть работа ферментативной системы. Она не «испорчена» и функционирует нормально, если утром после выпивки вы чувствуете себя относительно хорошо, а в случае «перебора» накануне испытываете отвращение к спиртному.
Влияние спиртных напитков на организм в зависимости от дозы имеет субъективный характер. У каждого свой «предел прочности» на алкоголь, который не стоит испытывать. Так, женщинам для того, чтобы оказаться в зависимости от алкоголя не обязательно употреблять крепкие напитки в большом количестве. Пристрастие к спиртному у них может появиться от ежедневного употребления пары бокалов вина или банки пива. Мужчины также по-разному реагируют на прием алкоголя. У одних зависимость появляется быстро. Другие могут идти к этой «цели» 5-7 лет.
Какая безопасная для организма доза алкоголя? По данным ВОЗ, порогом, за которым начинается алкоголизм – это прием 150 мл водки один раз в неделю. Если человек принимает в день свыше 75 мл водки, то рано или поздно его ждет алкогольная зависимость. Этот объем со временем разрушит печень и приведет к дисбалансу всего организма. Ежедневный прием 150 мл водки или его эквивалента считается наркологами клиники «НаркоДок» опасным уровнем. Вероятность у таких людей развития воспалительного процесса печени крайне высока. Если у вас нет никаких медицинских противопоказаний, касающихся алкоголя, если вы считаете себя здоровым человеком, то рюмка водки в день (но не более 75 мл) вред вашему здоровью не нанесут.
Работаем круглосуточно, опытные врачи, 100% анонимно.
Мельница мифов: кто на свете всех пьянее?
Одно из самых распространенных заблуждений, относящихся к алкоголю и жителям части света, именуемой Азией, заключается в следующем: мол, все азиаты, а также индейцы совсем пить не могут. А все потому, что у них отсутствует ген, отвечающий за фермент, выводящий из организма алкоголь. Однако это не более чем миф. На самом деле он у них есть.
Напомню, что называется он — алкогольдегидрогеназа. Многие считают, что именно его отсутствие заставляет
быстро «косеть» и спиваться тоже быстрее, чем это происходит у европейцев и, в частности, русских. То есть, грубо говоря, пить азиатам совсем нельзя, поскольку у них нет соответствующей биохимической защиты организма.
Любопытно, что этот миф имеет комплексное происхождение — с одной стороны, его породил недостаток соответствующих исследований, и, следовательно, отсутствие точных данных. С другой стороны — наблюдения людей, оказавшихся в Восточной Азии, Сибири, или резервации индейцев, которые видели и целые спившиеся деревни (автор этих строк сам наблюдал подобное на Чукотке в начале 90-х годов прошлого века), и то, что жители Азии действительно быстрее пьянеют (они, правда, и быстрее протрезвляются, но вот этого, как правило, никто не замечает). А поскольку наука пока не может до конца объяснить, почему так происходит, то любопытный очевидец старается сам придумать логичную гипотезу.
Какие ферменты отвечают за переработку алкоголя в организме?
Алкогольдегидрогеназа
Но как же все обстоит на самом деле? Начнем с того, что фермента, отвечающих за переработку алкоголя в организме, на самом деле два. Первый из них, вышеупомянутая алкогольдегидрогеназа, встречающаяся в клетках печени, как это и следует из ее названия, отнимает у спирта водород (то есть дегидрирует). В результате этанол превращается в этиловый альдегид.
Однако останавливаться на этом нельзя, поскольку данное соединение является химически высокоактивное и чрезвычайно токсичное. И хотя, как показывают исследования, его концентрация в крови значительно ниже концентрации самого этанола, однако ядовитое воздействие на организм этилового альдегида в десятки раз выше, чем таковое спирта. Собственно говоря, именно он-то и вызывает алкогольное отравление, называемое в народе «похмельем» или «бодуном».
Альдегиддегидрогеназа
Получается, что этот вредный альдегид тоже надо убирать — а то так и помереть недолго. Этим занимается второй фермент клеток печени, альдегиддегидрогеназа. Она, как и ее «сестричка», тоже отнимает водород (но уже у альдегида), и в итоге опасный токсин превращается в достаточно безобидную уксусную кислоту. А вот она уже может либо выводиться из организма, либо использоваться им в каких-нибудь химических реакциях. Как только весь альдегид удалось в нее перевести — так и похмелью конец. А кто не похмелялся — соответственно, молодец, ведь это действие, в конечном итоге, приведет не к уменьшению, а к увеличению количества этилового альдегида.
Итак, за очистку организма от алкоголя отвечают два фермента. К слову сказать, они имеются у всех людей на Земле. Иначе и быть не может — ведь если представить, что какого-то из них нет, то кто же будет «работать» с тем небольшим количеством этилового спирта, который всегда присутствует в организме (он выделяется как конечный продукт некоторых реакций)? Такой организм просто умрет от собственной алкогольной интоксикации. Именно поэтому все мутации, нарушающие работу данных генов, для любого представителя человечества (да и любого животного) летальны.
Однако гены, которые кодируют данные белки, имеют множество вариантов — их называют аллелями. Причем ферменты, «произведенные» разными аллелями, весьма незначительно отличаются по своему строению, однако весьма существенно — по скорости работы. Поэтому ученые говорят о «быстрых» и «медленных» аллелях дегидрогеназ.
Известно, что самым «быстрым» аллелем алкогольдегидрогеназы является вариант гена, называемый ADH1B*47His. «Производимый» им фермент будет быстрее всех превращать алкоголь в этиловый альдегид. А самым медленным аллелем альдегиддегидрогеназы является ALDH2*2. Соответственно, их носители будут испытывать самое тяжелое, острое и длинное алкогольное отравление.
Какие гены отвечают за опьянение?
Почему я вспомнил именно про эти два аллеля — да потому что именно их сочетание и дает способность очень быстро напиваться. И, что самое интересное, чаще всего оно встречается у жителей Юго-Восточной Азии. Так, например, среди
выявлено до 76 процентов носителей аллеля ADH1B*47His, и 24-35 процентов — ALDH2*2. Получается, что они действительно быстро «косеют», и нужно им для этого выпить намного меньше, чем
Однако, как это ни странно, то же самое сочетание в буквальном смысле слова дает надежную гарантию того, что их носителю будет очень сложно приобрести алкогольную зависимость (то есть «спиться»). А исследования, проведенные в Китае и в Корее, выявили, что среди людей с аллелями «быстрой» алкогольдегидрогеназы и «неактивной» ацетальдегиддегидрогеназы в 91 раз реже встречаются алкоголики, чем среди людей с противоположными вариантами генов этих ферментов соответственно. Причина того достаточно проста — быстро наступающий, тяжелый и долгий алкогольный токсикоз мешает формированию привыкания. Он, скорее, формирует устойчивое отвращение к алкоголю — с такими-то «термоядерным бодуном»!
Где меньше всего алкоголиков?
А вот в других местах дело с этим куда хуже — «быстрый» вариант алкогольдегидрогеназы, связанный со сниженным риском алкоголизма, имеется в среднем у трех-семи процентов жителей Восточной Европы В частности, такой уровень можно наблюдать и среди представителей большинства народов России, хотя у некоторых он выше
Но, что интересно, данный аллель практически отсутствует в Западной Европе (кроме скандинавских народов, у шведов, например, имеется 10 процентов носителей этого аллеля, почти как у нас), в регионах южнее Сахары и в Северной Америке (особенно плохо дело обстоит у североамериканских индейцев).
А самым любопытным является то, что среди европейских городов самый высокий процент носителей быстрого аллеля зарегистрирован… в Москве — целых 41 процент!
Что касается аллеля ALDH2*2, то с ним в Европе, Сибири и в Африке еще хуже — в среднем число его носителей не превышает двух процентов. И хотя это тоже неплохо, поскольку «быстрые» варианты альдегиддегидрогеназы избавляют от тяжелого похмелья, однако «восточноазиатское» сочетание, гарантирующее защиту от запоев, в этих местах весьма редкое. Но если вернуться к народам Крайнего Севера, Сибири и североамериканским индейцам, то можно с уверенностью сказать, что частота встречаемости этого сочетания у них точно такая же, как у русских, англичан, африканцев или арабов.
Получается, что какой-то особой генетической предрасположенности к алкогольной зависимости у них нет. Точнее говоря,
с генетической точки зрения также устойчивы к алкоголю, как
(хотя хуже, чем китайцы и японцы).
И «хорошими» становятся в процессе употребления спиртного они, соответственно, не сильно быстрее нас.
Как появились «пьяные деревни»?
Так откуда же взялись те самые «пьяные деревни», которые, увы, не миф, а печальная реальность? Вполне возможно, конечно, что это результат частой встречаемости каких-то еще аллельных сочетаний, которые ученые еще не исследовали, однако мне более логичной кажется версия, высказанная не генетиками, а биохимиками. Имеются данные о том, что белково-жировой тип питания, свойственный коренным народам Сибири и Северной Америки, приводит к тому, что в организме в крови понижается содержание гормонов стресса — кортикостероидов. Таким образом, традиционный для этих народов белково-липидный рацион обладает антистрессовым действием.
Как появился алкоголизм?
Интенсивные же контакты с европейцами, начавшиеся с XVIII века (а именно тогда и начинают появляться сообщения о массовом пьянстве) и увеличение в рационе этих народов растительной пищи (а это тоже происходило, индейцев, например, в массовом порядке принуждали к земледелию, а что касается народов Сибири, то растительная пища была важным продуктом обмена на торгах между ними и русскими) вызвало увеличение в крови кортикостероидов. То есть постоянный стресс. А чем его быстро можно было снять? Правильно, «огненной водой», что также приносили «бледнолицые». То есть получается, что массовый алкоголизм был вызван переходом на несвойственную аборигенам диету.
Эти данные косвенно подтверждаются фактами, говорящими о том, что среди современных индейцев больше всего алкоголиков среди тех, кто живет в городах, а не в резервациях, где есть возможность охотиться. А среди чукчей и эскимосов вспышка «запойности» возникла во времена СССР, когда их детей отправляли учиться в интернаты (в обязательном, естественно, порядке), где их кормили пищей, обычной для жителей Европейской России, и, тем самым, нарушали нормальный для них обмен веществ. Канадские и гренландские эскимосы тоже «укладываются» в эту статистику: меньше всего алкоголиков среди тех, кто живет в маленьких поселках у моря и продолжает охотиться на морского зверя, а больше — среди тех, кто живет в городах и ест покупную еду.
В чем причина алкоголизма?
Итак, как видите, основная причина алкоголизма у представителей народов Сибири и Северной Америки в общем-то та же, что и у нас — стресс. Правда, вызван он немножко другими факторами. Но легче им от этого, увы, не становится.
А в заключение хочу рассказать о том, кто же из жителей Земли являются самыми устойчивыми к алкоголю. Это, как ни странно… южноамериканские индейцы! У этих народов практически в 80 процентах случаев наблюдается сочетание аллелей ADH1B*47His и ALDH 7, то есть самой «быстрой» алкагольдегидрогеназы и самой быстрой альдегиддегидрогеназы. То есть у этих людей алкоголь выводится из организма максимально быстро — как говорится, толком и не опьянели, а уже протрезвели.
Интересно также, что подобное сочетание вообще часто встречается в Южной Америке — что не удивительно, ведь там браки между индейцами, европейцами и африканцами всегда были достаточно регулярным явлением, поэтому-то комбинация из двух аллелей так хорошо и распространилась. Но я не думаю, чтобы нам понравилось быть такими же, как эти «мачо» — ну, какой, скажите, смысл пить, если опьянеть никак не можешь?
Добавьте «Правду.Ру» в свои источники в Яндекс.Новости или News.Google, либо Яндекс.Дзен
Быстрые новости в Telegram-канале Правды.Ру. Не забудьте подписаться, чтоб быть в курсе событий.
Как перерабатывается алкоголь в организме?
Наш организм при нормальной жизнедеятельности и при нормальных условиях в результате биохимических реакций постоянно производит, так называемый, эндогенный алкоголь. Его производят и выделяют бактерии, которые постоянно находятся в нашем кишечнике и участвую в процессе пищеварения. Количество его колеблется от 0,001 до 0,004% в сыворотке крови. Этого достаточно, чтобы при нормальных условиях обеспечить до 10% всех энергетических потребностей организма. 1 г этанола при окислении выделяет энергию до 7 ккал. Но эти калории ничего особенного из себя не представляют, так как при их образовании не получается никаких строительных материалов. Человек никак не ощущает эндогенный алкоголь, и он не вызывает никаких патологических изменений в организме.
Препятствуют всасыванию алкоголя продукты, содержащие крахмал, мясо и жиры, а увеличивают скорость всасывания углекислота (газированные напитки), температура пищи, прием алкоголя натощак.
В свою очередь алкоголь повышает моторную функцию желудочно-кишечного тракта, что ускоряет его попадание в кишечник, где увеличивается площадь контакта и скорость всасывания. Повторный прием алкоголя еще больше ускоряет всасывание. У людей страдающих гастритом или язвенной болезнью желудка и двенадцатиперстной кишки всасывание также происходит быстрее. Максимальное содержание этанола в крови после однократного приема на пустой желудок наблюдается через час-полтора, после значительного приема пищи через 2-3 часа.
Внутри нашего организма окисляется и перерабатывается 90-98% поступившего алкоголя; от 2 до 10% его выделяется в неизменном виде с выдыхаемым воздухом, с мочой, калом, со слюной и через кожу с потом. 90-98% алкоголя, поступившего в организм, метаболизируется в печени. В незначительных количествах этанол разлагается в других органах.
При длительном употреблении алкоголя этот тип реакции усиливается. Некоторые исследователи говорят об определенной натренированности системы каталазы и окислении основного количества алкоголя у больных алкоголизмом, которые способствуют развитию алкогольной зависимости в силу постоянно увеличивающейся потребности.
Какие ферменты расщепляют алкоголь
Маркер связан с особенностями метаболизма алкоголя. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к алкоголизму, связанной со скоростью превращения ацетальдегида в ацетат в организме и степенью алкогольного отравления. Ассоциирован с риском развития осложнений алкоголизма: алкогольного цирроза, рака пищевода.
Автоматическое секвенирование ДНК.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Специальной подготовки не требуется.
Локализация гена на хромосоме – 12q24.12
Ген ALDH2 кодирует митохондриальный белок альдегиддегидрогеназу (ALDH). Белок ALDH2 – фермент, участвующий в метаболизме этанола, окисляя ацетальдегид до ацетата.
Генетический маркер G1510A
Участок ДНК гена ALDH2, в котором происходит замена гуанина (G) на аденин (А) в позиции 1510, обозначается как генетический маркер G1510A. Следовательно, изменяются и биохимические свойства фермента, в котором происходит замена глутаминовой кислоты на лизин.
G1510A – обозначение замены нуклеотида гуанина на аденин в позиции 1510 последовательности ДНК гена ALDH2.
Glu504Lys – обозначение замены глутаминовой кислоты на аминокислоту лизин в белке в позиции 504.
Возможные генотипы
Встречаемость в популяции
Встречаемость минорного (A или *2) аллеля в человеческой популяции составляет 6 %, наиболее часто аллель *2 распространен у азиатов и достигает 22 %.
Ассоциация маркера с заболеваниями
Общая информация об исследовании
В метаболизме алкоголя участвуют два основных фермента. Сначала под действием фермента алкогольдегидрогеназы этанол превращается в ацетальдегид, а далее ацетальдегид при помощи фермента альдегиддегидрогеназы в ацетат. Работа этих ферментов, скорость их метаболизма обусловлены генетически и зависят от разных вариантов генов, кодирующих эти ферменты.
Этанол (этиловый спирт) сам по себе является достаточно токсичным соединением, и употребление алкоголя наносит вред здоровью. Но существует множество фактов, свидетельствующих о пользе умеренного потребления, например, красного вина. Однако, как выяснили ученые, все зависит от особенностей метаболизма алкоголя в организме человека.
Существует два основных изофермента альдегиддегидрогеназы (ALDH): цитоплазматический и митохондриальный. Ген, кодирующий митохондриальную форму фермента, называется ALDH2 и локализован на 12-й хромосоме. Отсутствие активности фермента ALDH2, по-видимому, является причиной непереносимости алкоголя, наблюдаемой у азиатских и северных народностей. На активность фермента сильно влияет замена одного нуклеотида в кодирующей последовательности ДНК. В процессе эволюции образовались два варианта данного гена. Основной вариант обозначается как *1 (или G), а вариант гена, произошедший в результате мутации, обозначается как *2 (или A). Вследствие такой замены фермент ALDH2 утрачивает активность. Присутствие в генотипе даже одного аллеля *2 значительно снижает работоспособность альдегиддегидрогеназы, и как следствие, вызывает непереносимость алкоголя.
Выявление данного генетического маркера может во многом объяснить различия в реакции на алкоголь у разных людей.
У некоторых после употребления даже небольшого количества алкоголя проявляются признаки непереносимости, такие как покраснение лица, тахикардия, тошнота, мышечная слабость и другие. Это врождённое свойство сохраняется на всю жизнь и связано с особенностями метаболизма. При этом этанол достаточно быстро превращается в ацетальдегид, происходит быстрое удаление спирта из крови. Но ацетальдегид, в свою очередь, расщепляется очень медленно и циркулирует в крови в высоких концентрациях (недостаточная активность ферментов обусловлена аллелем ALDH2*2). Именно его длительное присутствие и вызывает неприятные симптомы и плохое самочувствие у человека сразу после принятого алкоголя. Данный вариант метаболизма считается в какой-то мере защитой от алкоголизма. Но при постоянном употреблении алкоголя существует повышенный риск развития рака печени, пищевода, так как ацетальдегид является канцерогеном. Такой тип обмена спиртов встречается преимущественно в азиатской популяции.
У большинства европейцев все происходит наоборот: первый этап окисления идет медленно и этанол длительно не выводится из организма, а второй этап (превращение до нетоксичных продуктов – ацетата) – быстро (за это отвечает «быстрый» аллель альдегиддегидрогеназы ALDH2*1). При таком варианте работы ферментов риск развития алкогольной зависимости выше. Соответственно, и риск развития заболеваний вследствие токсического действия этанола значительно возрастает. У регулярно принимающих алкоголь людей нередко развивается алкогольный гепатит, затем цирроз. Также существенно повышается риск сердечно-сосудистых заболеваний, таких как атеросклероз и ишемическая болезнь сердца. Увеличивается риск развития панкреатита.
Оценка генотипа по маркеру:
*1/*1 – нормальная (быстрая) активность фермента
*1/*2 – низкая активность фермента
*2/*2 – отсутствие активности фермента
Интерпретация результатов исследования должна проводиться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.
Для данного маркера не существует понятия «норма» и «патология», т. к. исследуется полиморфизм гена.