Синдром Аспергера
Синдром Аспергера — это высокофункциональная форма аутизма, нарушение психического развития, при котором человека всю жизнь сопровождают трудности в социальной коммуникации, социальном взаимодействии и воображении. По статистике, данному расстройству подвержено менее 1% населения планеты.
Специалисты до сих пор не пришли к единому мнению о том, как называть этот симптомокомплекс: расстройством аутистического спектра, синдромом или особенностью функционирования мозга.
В отличие от «классического» аутизма или синдрома Каннера, который обычно сопровождается умственной отсталостью, при синдроме Аспергера интеллект сохраняется на высоком уровне, но среди всех пациентов, у кого было диагностировано расстройство аутистического спектра, людей с синдромом Аспергера крайне мало.
Австрийский педиатр и психиатр Ганс Аспергер — первопроходец в изучении аутизма, серьезно занимавшийся наблюдением за детьми с расстройствами социального общения и адаптации, называл это состояние синдромом аутистической психопатии. В честь него английский психиатр Лорна Уинг предложила термин «Синдром Аспергера». Безусловно, вклад Аспергера в изучение аутизма велик, но методы исследований доктора вызывают много споров. Книга Эдит Шеффер «Дети Аспергера» и другие исторические расследования приоткрывают тайну о нацистском прошлом детского психиатра. Сообщества врачей-психиатров из разных стран призывают отменить этот термин, но многие больные называют себя «аспи». Как к этому относиться, — каждый решает сам.
Симптомы и признаки синдрома Аспергера
Синдром Аспергера является врожденной «скрытой дисфункцией», и по внешнему виду определить его наличие крайне затруднительно.
Люди, страдающие данным расстройством, обладают высоким или выше среднего интеллектом. Им свойственна особенная манера вербального общения: речь развитая, беглая, но им трудно поддерживать беседу. Они воспринимают речь другого человека в буквальном смысле: не понимают шутки, метафоры, сарказм, иронию, испытывают затруднения в интерпретации невербальных знаков. Интонация, мимика, жесты, выраженные другими людьми, трудны для понимания и не несут смысловой нагрузки для страдающего синдромом Аспергера, а сам он их практически не использует, к тому же, избегает зрительного контакта. Непонимание этикета, правил поведения, законов общежития социального окружения создают сложности в общении.
Нарушения обработки сенсорной информации, которые проявляются повышенной чувствительностью к звукам, освещению, прикосновениям, приводят иногда к агрессивным или подавленным состояниям.
Сконцентрированность на одной теме разговора или хобби, несвойственном обычным людям, возможность легко выполнять монотонную работу, навязчивое внимание к определенному человеку тоже указывают на неординарность личности.
Структурирование деятельности, строгое следование плану можно назвать особенностью, помогающей людям с синдромом Аспергера в достижении целей и приобретении профессиональных навыков. Однако при обстоятельствах, связанных с изменением привычного ритма жизни или переноса запланированных ими событий, психика больного подвергается серьезному испытанию, иногда приводя к срыву.
Неумение договариваться, дружить, неконтролируемые эмоции, неспособность к сопереживанию, эмпатии тоже являются признаками синдрома.
Семантико-прагматическое нарушение речи при синдроме Аспергера
Важнейшим для человека средством коммуникации является осознанная речь, высший уровень которой – семантика, – является продолжением развивающего мышления. На этом уровне человеческий мозг представляет окружающие его образы и понятия в форме речевых конструкций, устанавливая отношения между объектами и описывающими их словами.
Семантико-прагматическое расстройство речи, часто сопутствующее синдрому Аспергера в детстве, можно обозначить как «отсутствие отношений». Вербальное общение в таком случае не эффективно, поскольку беглая речь ребенка характеризуется нарушением понимания, не относится к собеседнику и не обладает коммуникативной функцией. Ребенок разговаривает сам с собой, говорит о себе в третьем лице, а при непонимании смысла слов собеседника использует эхолалию (повторение речевых конструкций другого человека).
Синдром Аспергера у детей
Мнения специалистов расходятся: одни считают синдром обособленным заболеванием, другие относят его к легкой форме аутизма. Синдром Аспергера диагностируется с 4 до 11 лет.
По внешнему виду очень трудно определить у ребенка какое-либо заболевание психики, но при тесном контакте и наблюдении начинают проявляться особенности:
Исследования подтверждают, что у большинства детей с синдромом Аспергера, с которыми с раннего возраста занимались родители, психологи, врачи, обучая социальному взаимодействию, умению вести диалог, поддерживать и развивать отношения с окружающими людьми, наблюдается значительное улучшение состояния в раннем школьном и подростковом возрасте.
Синдром Аспергера у взрослых
Причины возникновения синдрома Аспергера не ясны, но ученые склоняются к генетической предрасположенности по отцовской линии, утверждая, что 80% страдающих — мальчики.
С течением времени симптомы сглаживаются, и расстройство у взрослых становится менее выраженным, чем в детстве. Им свойственны педантичность, самодостаточность, ответственность, высокая работоспособность, целеустремленность, сосредоточенность на деталях. Знания в интересующей их области глубоки и структурированы, а результаты труда достойны восхищения.
Специалисты подтверждают, что люди с синдромом Аспергера, обладавшие в детстве высокими способностями к планированию и выполнению сложных заданий, легче адаптировались к социальной среде, налаживали отношения с окружающими, получали профессиональные навыки и создавали семью.
Известные личности с синдромом Аспергера
Синдром Аспергера (иногда это состояние называют формой высокофункционального аутизма) — пожизненная дисфункция личности, отражающая необычность восприятия мира и отношения к людям, уникальность способа обработки информации.
Из воспоминаний близких известно, что А. Моцарт, А. Эйнштейн, И. Ньютон, А. Линкольн, Л. Бетховен, Ч. Дарвин имели странности характера, которые сейчас можно было бы отнести к признакам синдрома Аспергера.
Множество одаренных людей, страдающих синдромом Аспергера, стали известными деятелями науки, искусства, спорта и внесли огромный вклад в дело развития общества.
Стивен Спилберг стал прекрасным кинорежиссером, Бобби Фишер — чемпионом мира по шахматам, Майкл Фелпс — известнейшим спортсменом, Дэн Эйкройд — знаменитым актером, Гленн Гулд — пианистом-виртуозом своего времени, Вернон Смит— Нобелевским лауреатом в области экономики. Относят к этой плеяде и Билла Гейтса. Список известных людей с синдромом Аспергера не закончен. Представители различных профессий достигли недосягаемых высот благодаря тому, что приспособились к жизни в обществе, научились использовать свои особенности психики для достижения цели и управлять ими.
Болезнь Альцгеймера у пожилых
Болезнь Альцгеймера – нейродегенеративное заболевание, которое диагностируется в пожилом возрасте. Чаще всего диагностируется после 65 лет. Есть случаи выявления сенильной деменции альцгеймеровского типа в более раннем возрасте. Если говорить о том, что такое болезнь Альцгеймера простыми словами, то это старческое слабоумие. Возникает вследствие аномального накопления определенных белков в клетках мозга и межклеточном пространстве. Оседая в промежутках между нервными клетками, амилоидные бляшки и нейрофибриллярные клубки блокируют связь между ними. Замедлить гибель клеток нельзя, даже если при первых проявлениях недуга обратиться к врачу!
Признаки болезни Альцгеймера у женщин и мужчин в целом схожи, но протекает она индивидуально. Ошибка многих в том, что первые сигналы организма они списывают не на проблемы со здоровьем, а на усталость, стрессы, старость. Самое первое проявление расстройства мозговой деятельности – нарушение кратковременной памяти. Терапевты и психиатры рекомендуют пройти тест на болезнь Альцгеймера всем, кто заметил у себя нарушение кратковременной памяти, даже если ваш возраст только перевалил за 45-50 лет. Проигнорировав первые сигналы организма что со здоровьем не все в порядке, вы очень рискуете. Если это первые признаки болезни Альцгеймера, то за ними последует утрата долговременной памяти и трудоспособности, нарушение речи.
Впервые заболевание было описано в 1906 году. Мы узнали о нем благодаря немецкому психиатру Алоису Альцгеймеру. Сложнейшее нейродегенеративное заболевание было названо его именем. Основные симптомы – утрата памяти (сначала кратковременной, затем долговременной), нарушение логического мышления. Со временем речь становится заторможенной, человек перестает ориентироваться в пространстве и теряет способность ухаживать за собой. Болезнь Альцгеймера у пожилых была открыта более 100 лет назад, врачи так не придумали способ лечения. Не выяснены до конца причины, которые к ней приводят. Ученые проводят исследования, работают над созданием эффективных лекарств. Болезнь тем временем распространяется.
Отличие болезни от ряда других нейродегенеративных расстройств в том, что она развивается с небольшой скоростью. Списывая проблемы на усталость, стрессы, возраст, человек осознает сложность проблемы только тогда, когда болезнь переходит в активную стадию. Со временем люди с болезнью Альцгеймера становятся беспомощными. Им требуется постоянный посторонний уход. На последней стадии человек перестает осознавать себя и окружающий мир. Он не может питаться самостоятельно. Всю пищу приходится измельчать в блендере. Врачи рекомендуют родственникам больным с последними стадиями неизлечимого недомогания определить их в пансионат для престарелых и пожилых людей. Уточните, есть ли у персонала опыт ухода за стариками с Болезнью Альцгеймера.
Из всех существующих сегодня неизлечимых заболеваний, распространяющихся с большой скоростью, болезнь Альцгеймера обошла СПИД. Средняя выживаемость после того, как был поставлен диагноз, около 7 лет. Редко кто живет еще 10-12 лет. Всплеск роста численности заболевания пришелся на 2000 год. С тех пор количество диагнозов, которые врачи устанавливают ежегодно, только растет. Исследователи объясняют это увеличением продолжительности жизни и тем, что население планеты быстро стареет.
Что такое болезнь Альцгеймера? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Полякова Т. А., невролога со стажем в 12 лет.
Определение болезни. Причины заболевания
Болезнь Альцгеймера — это хроническое нейродегенеративное заболевание, с медленным началом и значительным ухудшением с течением времени. В 70 % случаев болезнь Альцгеймера приводит к деменции.
Этиология. Факторы риска
Заболевание на данный момент изучено плохо. Предполагается, что в 70% случаев болезнь Альцгеймера объясняется генетическими причинами, среди других факторов риска — черепно-мозговые травмы, депрессия, эндокринные заболевания в анамнезе (гипотиреоз), эстрогенная недостаточность у женщин.
Сопутствующие заболевания
Статистические данные
Распространённость и факторы риска
Заболевание более распространено среди женщин. Предположительно, это связано со следующими факторами:
Симптомы болезни Альцгеймера
Признаки болезни Альцгеймера на ранней стадии часто ошибочно принимаются за нормальные признаки старения.
Кратковременная потеря памяти — наиболее распространенный ранний симптом болезни Альцгеймера, который выражается в том, что больному трудно запоминать последние события. В трети случаев заболевание можно распознать по изменениям поведения.
По мере усугубления болезни возникают следующие симптомы:
Важный признак болезни Альцгеймера — нарушение способности справляться с повседневностью. При заболевании возникают проблемы с самообслуживанием и поведенческие расстройства.
Признаки болезни Альцгеймера у мужчин и женщин
Признаки болезни Альцгеймера у женщин и мужчин схожи, однако у женщин она чаще сопровождается депрессией.
Патогенез болезни Альцгеймера
Существуют отличительные патоморфологические признаки болезни Альцгеймера: амилоидные (сенильные) бляшки — это внеклеточные отложения в виде скопления фрагмента белка, называемые бета-амилоидом; нейрофибриллярные клубочки — скрученные микроскопические нити тау-белка внутриклеточной локализации. Происходит потеря связи между клетками мозга, ответственными за память, обучение и общение. Эти соединения, или синапсы, передают информацию из клетки в клетку. Важная роль в патогенезе принадлежит воспалительному процессу, связанному с активацией микроглии, которая инициируется накоплением амилоида. [1]
Патофизиология болезни Альцгеймера:
Макроскопически выявляется диффузная атрофия головного мозга с уменьшением объёма извилин и расширением боковых борозд, наиболее выраженная в височно-теменной области.
У значительной части больных цереброваскулярная патология может инициировать или усиливать дегенеративный процесс, связанный с отложением амилоида или другими характерными для заболевания изменениями.
Классификация и стадии развития болезни Альцгеймера
Типичный фенотип болезни Альцгеймера — сочетание выраженных мнестических нарушений гиппокампального типа с акустико-мнестической афазией, зрительно-пространственными нарушениями и апраксией. [3]
Три атипичных фенотипа болезни Альцгеймера (неамнестических):
Заболевание также подразделяется на формы с ранним началом, зачастую с положительным семейным анамнезом (до 65 лет) и поздним началом (старше 65 лет). Они отличаются патогенезом, генетическими факторами и разной скоростью прогрессирования.
Три стадии болезни Альцгеймера:
Первая (предеменция, ранняя деменция): больные обслуживают себя сами, но им нужна помощь для решения финансовых вопросов, приготовления пищи и т. д.
Вторая (умеренная деменция): зависимость от посторонней помощи растет — больные не способны самостоятельно одеться, осуществить гигиенические процедуры, долго оставаться дома без присмотра.
Третья (тяжёлая деменция): больные не могут выполнить ни одно из привычных повседневных действий без помощи других людей.
Переход от одной стадии к другой коррелирует со снижением оценки по MMSE (Краткая шкала психического статуса), которая является надежным инструментом для отслеживания динамики заболевания.
Осложнения болезни Альцгеймера
Продолжительность жизни людей с болезнью Альцгеймера после установления диагноза обычно колеблется от трех до десяти лет. Более четырнадцати лет после установления диагноза живут менее 3% больных. Уменьшение выживаемости связано с тяжелыми когнитивными нарушениями, снижением уровня физической активности, частыми падениями и нарушениями в неврологическом статусе. Сопутствующие соматические заболевания также влияют на продолжительность и качество жизни при болезни Альцгеймера. Пневмония и обезвоживание — наиболее частые непосредственные причины смерти, вызванной болезнью Альцгеймера. Кроме того, чем старше возраст, тем выше общий возраст выживаемости. У мужчин прогноз менее благоприятен по сравнению с женщинами.
Диагностика болезни Альцгеймера
Трудности ранней диагностики болезни Альцгеймера во многом объясняются «маскированным» характером заболевания в этот период, когда отсутствуют явные внешние признаки деменции. Для постановки диагноза, определения тактики ведения пациента необходимо выявить характер и выраженность когнитивных нарушений.
Нейропсихологический тест
Основной метод оценки когнитивных функций — нейропсихологическое обследование, которое проводит врач, обученный данным методам исследования. В некоторых странах практикуется обследование больных их родственниками с помощью шкал для оценки когнитивных функций: монреальской когнитивной шкалы, Адденбрукской, шкала краткого исследования психических функций MMSE.
Биомаркеры болезни Альцгеймера
Молекулярная диагностика на ранней стадии заболевания также создаёт перспективы для раннего назначения лечения болезни Альцгеймера. Определение биомаркеров в плазме является менее инвазивной альтернативой для диагностики болезни Альцгеймера. Биомаркеры классифицируются на биомаркеры накопления амилоида и биомаркеры нейродегенерации. Основные биомаркеры отражают патологию амилоида (внеклеточное накопление Aβ1-40/1-42) или внутриклеточные включения нейрофибриллярных клубочков (гиперфосфорилированного тау). [4] [5]
Согласно рекомендациям 4-го Канадского консенсуса по диагностике и лечению деменции и рациональному использованию биомаркеров для диагностики болезни Альцгеймера и других деменций (CCCDTD4, 2011): [6]
1. Определение биомаркеров цереброспинальной жидкости не рекомендуются для диагностики болезни Альцгеймера с типичной клинической картиной (2А уровень).
2. Исследование биомаркеров не рекомендуется для скрининга здоровых людей с целью оценки риска развития болезни Альцгеймера в будущем (уровень 1В).
3.Биомаркеры цереброспинальной жидкости можно рассматривать в особых случаях, когда есть атипичные признаки или диагностические трудности при дифференциальной диагностике лобного варианта болезни Альцгеймера от лобно-височной деменции, а также случаи первично прогрессирующей афазии как следствие болезни Альцгеймера или лобно-височной дегенерации (уровень 2В).
МРТ и КТ головного мозга
Современные методы нейровизуализации — магнито-резонансная томография и компьютерная томография головного мозга — позволяют расширить диагностические возможности прижизненной диагностики болезни Альцгеймера.
МРТ и КТ проводят для выявления поддающихся лечению причин деменции и нарушений, которые могут усугубить симптомы. Структурные изменения по данным магнитно-резонансной томографии являются более прогностически значимыми для дальнейших изменений в когнитивной сфере, чем биомаркеры цереброспинальной жидкости. По данным магнитно-резонансной томографии, признаки цереброваскулярного заболевания, такие как лейкоареоз и множественные подкорковые лакунарные инфаркты, чаще наблюдаются у пациентов с болезнью Альцгеймера, чем в контрольной группе. [7] Асимметричная атрофия медиальных отделов височной доли также не исключает сосудистую деменцию.
Описана смешанная модель патогенеза болезни Альцгеймера, которая предполагает взаимодействие церебральной амилоидной ангиопатии с сосудистыми факторами на ранних стадиях патологического процесса. Предполагается, что синергия между накоплением амилоида и цереброваскулярной патологией может инициировать дальнейшую дисфункцию нейронов и нейродегенерацию. [8] В этом отношении церебральные микрокровоизлияния, выявляемые в режиме Т2 градиентного эхо на магнитно-резонансной томографии, являются дополнительным и доступным диагностическим маркером, повышающим диагностическую значимость лейкоареоза и свидетельствующим в пользу церебральной амилоидной ангиопатии или гипертонической микроангиопатиии, особенно в случаях смешанной патологии и тяжелого когнитивного дефицита.
Локализация церебральных микрокровоизлияний является дифференциально-диагностическим признаком ведущего патологического процесса. В случае болезни Альцгеймера наблюдается корковая локализация микрокровоизлияний, в случае дисциркуляторной энцефалопатии или сосудистой деменции будут визуализироваться микрокровоизлияния в глубинных отделах мозга. [9] [10]
Одним из наиболее перспективных методов диагностики болезни Альцгеймера является позитронно-эмиссионная томография с лигандом, который связывается с амилоидом (PiB), однако накопление амилоида и захват соответствующего лиганда нарастают на стадии умеренных когнитивных нарушений, но после конверсии в деменцию дальнейшего накопления не происходит. [11]
Лечение болезни Альцгеймера
Болезнь Альцгеймера пока не поддается лечению. Но благодаря группе новых препаратов и симптоматическому лечению Альцгеймера можно сделать так, что снижение интеллекта больных будет более постепенным.
Лекарства
В России зарегистрированы все современные антидементные препараты. Более того, они вошли в список жизненно важных лекарственных средств. Их всего четыре, и они прежде всего от болезни Альцгеймера, но нередко применяются и при деменциях другого происхождения.
К таким средствам относятся:
Облегчение расстройств психики и поведения, сопровождающих болезнь Альцгеймера
С целью лечения сопутствующих расстройств психики и поведения используются также антидепрессанты и нейролептики.
Поддерживающие методы
Существуют и нелекарственные методы воздействия — тренировки интеллектуальных функций. Нейропсихологическая реабилитация позволяет стимулировать к развитию новых нейронный сетей, обучая рабочие нервные клетки.
Специальная диета при болезни Альцгеймера не требуется: питание не влияет на развитие заболевания.
Прекращение лечения
Причиной для прекращения приёма антидементных препаратов может стать выраженная брадикардия, но это осложнение возникает крайне редко.
Рекомендации для ухаживающих за близкими с болезнью Альцгеймера
При уходе за больным человеком важно организовать для него безопасное и удобное пространство.
Также важно внимательно выбирать обувь и одежду.
С развитием деменции постепенно сужается круг практических задач, с которыми может справиться пожилой человек. Очень важно помочь больному найти увлечение по душе.
Такими занятиями могут быть:
Ухаживая за больным, не следует игнорировать своё здоровье. Пациенту нужно обеспечить нормальное питание, режим, активный образ жизни — это в полной мере относится и к близким больного человека.
Где обеспечивают уход при болезни Альцгеймера
Государственных специализированных пансионатов по уходу за людьми с болезнью Альцгеймера в нашей стране пока нет.
Прогноз. Профилактика
С увеличением осведомлённости общества о деменции будет расти и потребность в помощи по уходу, понадобятся значительные затраты для её организации. Пока же преобладает в основном неформальная помощь в семьях. Усилия по улучшению качества и доступности помощи потребуют вложений в меры первичной профилактики, и возможно, это позволит контролировать «эпидемии» деменций в разных регионах мира. В качестве основных мишеней первичной профилактики рассматриваются улучшение образования и устранение сосудистых факторов риска.
Профилактика
На сегодняшний день одной из основных целей профилактики является создание различных новых форм внебольничной помощи пациентам пожилого и старческого возраста с целью улучшения диагностики когнитивных нарушений разной степени тяжести, более раннее выявление заболеваний. С такой целью в развитых странах созданы клиники памяти, Альцгеймеровские центры. [2]
В России также работают кабинеты памяти, научно-исследовательские центры по изучению расстройств памяти, запущены социальные интернет-проекты, например, memini.ru. Большое значение имеют «школы для родственников», так как родственники остаются один на один с этой болезнью и часто не знают, что надо делать.
Человек с деменцией обращен в прошлое. Больных надо аккуратно «тормошить» и в интеллектуальном плане, и в двигательном. Неподвижность плохо влияет на мозг. Лучший способ сохранить разум, это, как ни странно, даже не интеллектуальная деятельность, а двигательная активность. Именно в этом случае в мозге создаются условия, которые способствуют образованию новых связей между нейронами и укреплению мозгового резерва, что впоследствии противодействует развитию деменции.
Продолжительность жизни
Юридические вопросы
Требования для признания гражданина недееспособным раскрываются в статье 29 Гражданского кодекса РФ. Потеря дееспособности компенсируется больному человеку установлением опёки. Опекун «восполняет» утраченные возможности гражданина, признанного недееспособным, и действует в его интересах.
Процедура признания гражданина недееспособным описана в 31 главе Гражданского процессуального кодекса РФ, в статьях 281–285.