Биохимический скрининг патологии плода при беременности
Скрининговыми называют методы исследования, которые могут применяться для массового обследования благодаря своей безопасности и простоте проведения
Скрининговыми называют методы исследования, которые могут применяться для массового обследования благодаря своей безопасности и простоте проведения.
Биохимический скрининг – это определения в крови некоторых специфических веществ («маркеров»), которые изменяются при определенных патологиях. При беременности проводится биохимический скрининг на пороки развития нервной трубки (головного и спинного мозга) и хромосомные аномалии (синдром Дауна и синдром Эдвардса).
Биохимический скрининг не позволяет поставить диагноз. Он лишь с той или иной степенью вероятности позволяет выявить женщин с высоким или низким риском патологии. Чтобы поставить диагноз, требуются дополнительные методы исследования (УЗИ, инвазивная диагностика – кордоцентез, амниоцентез).
Показания для проведения биохимического скрининга
Некоторые врачи считают, что биохимический скрининг надо рекомендовать всем беременным женщинам, так как от патологии плода никто не застрахован. ВОЗ рекомендует всем беременным проводить скрининг второго триместра («тройной тест»).
Однако есть и другая точка зрения, что данное исследование должно проводиться только женщинам, имеющим факторы риска. В настоящее время в нашей стране бесплатно направляются на биохимический скрининг только такие женщины, хотя существует приказ, что все женщины должны быть направлены во втором триместре на анализ АФП и ХГЧ. Это можно объяснить тем, что в большинстве больниц и консультаций отсутствует возможность для определения необходимых показателей, приходится направлять женщин в МГЦ, а он может дать ограниченное количество направлений.
К факторам риска относят:
1. Возраст женщины (более 35 лет);
2. Наличие в семье ребенка с хромосомными аномалиями;
3. Близкородственный брак;
4. Прием в начале беременности некоторых лекарств, противопоказанных при беременности (например, цитостатиков или антиэпилептических препаратов);
5. Длительная угроза прерывания беременности;
6. 2 и более выкидыша ранее;
7. Отклонение от нормы результатов УЗИ;
8. Облучение одного из супругов перед зачатием.
Биохимический скрининг первого триместра («Двойной тест»)
Биохимический скрининг первого триместра проводится в 11-13 недель беременности. При этом определяются 2 показателя: ХГЧ и РАРР-а (белок ассоциированный с беременностью). Определяются не только абсолютные значения показателей, но и МоМ. МоМ это отклонение показателя от среднего значения для данного срока, он измеряется как соотношение полученного и среднего значений показателей. Чем ближе МоМ к единице, тем ближе значение показателя к среднему.
Резко повышает достоверность метода оценка данных в совокупности с результатами УЗИ. По УЗИ оцениваются визуализация (видимость) носовой кости (в норме ее видно в 11 недель у 98% детей, при синдроме Дауна носовую кость в 11 недель не видно у 70% детей) и толщина воротникового пространства (в норме не превышает 3 мм). Это очень важные показатели, оценить которые можно только в первом триместре.
Если по результатам двойного теста и УЗИ выявляется высокий риск патологии, рекомендуется инвазивная диагностика – биопсия хориона.
При небольших отклонениях рекомендуется проведения скрининга второго триместра.
Эффективность выявления синдрома Дауна и синдрома Эдвардса при проведении скрининга первого триместра составляет 60%, ложноотрицательных результатов около 13%. Если оценивать тест в совокупности с результатами УЗИ то снижается количество ложноотрицательных результатов и повышается эффективность выявления до 85%. Пороки развития нервной трубки по результатам двойного теста не выявляются.
Биохимический скрининг второго триместра («Тройной тест»)
Биохимический скрининг второго триместра проводится в 15-20 недель, оптимально проведение в 16-18 недель.
В этом сроке определяется три показателя: АФП, ХГЧ и НЭ (неконъюгированный эстриол). Также как и в первом триместре определяются уровень этих веществ и МоМ.
Иногда во втором триместре ограничиваются лишь определением АФП и ХГЧ, либо вообще только АФП. Диагностическая ценность теста при этом значительно снижается.
При синдроме Дауна обычно АФП снижен, а ХГЧ повышен. При синдроме Эдвардса АФП нормальный, а ХГЧ низкий. При дефектах развития нервной трубки повышен АФП, остальные показатели в норме. Повышение АФП может быть также при дефектах заращения передней брюшной стенки и при аномалиях почек у плода. Диагностически значимым может считаться только повышение АФП в 2,5 и более раза.
Данный тест позволяет выявить до 90% случаев пороков развития нервной трубки. При синдроме Дауна и синдроме Эдвардса отклонения в показателях тройного теста наблюдаются лишь в 70% случаев, то есть 30% ложноотрицательных результатов. Ложноположительных результатов при этом около 10%.
В идеале тест должен оцениваться в совокупности с результатами УЗИ.
При проведении скрининга и первого, и второго триместра, с учетом результатов УЗИ, эффективность выявления дефектов нервной трубки составляет 98%, а синдромов Дауна и Эдвардса 93%, а ложноположительные результаты встречаются лишь в 1-2% случаев.
При выявлении высокого риска женщину направляют на кордоцентез.
Что влияет на результаты теста
Как в первом, так и во втором триместре на результаты теста могут влиять многие факторы. При оценке риска они обязательно должны учитываться.
1. Многоплодная беременность. При этом обычно показатели повышены, риск рассчитать невозможно, проведение биохимического скрининга не целесообразно;
3. Вес женщины. При большой массе тела показатели могут быть повышены, у худышек наоборот снижены;
Повлиять на результаты анализов могут также вредные привычки, особенно курение при беременности, заболевание матери при сдаче анализа (например, простуда), сахарный диабет у матери.
Иногда имеет место неправильное определение срока беременности, и биохимический скрининг проводится в не соответствующие сроки. Может быть неправильное указание срока беременности на направлении, следовательно и риск рассчитывается неправильно.
Высоким уровнем риска считается риск 1:380-1:250. Женщинам с таким уровнем риска необходимо более детальное обследование – повтор УЗИ, дополнительный опрос, позволяющий выявить факторы, которые могли повлиять на результат. Лишь часть из этих женщин направляются на кордоцентез.
При этом нужно сравнить риск по результатам биохимического скрининга и риск кордоцентеза. Риск выкидыша или преждевременных родов при кордоцентезе составляет примерно 2%, то есть 1:50.
Коротко о пренатальных генетических скринингах
Почти во всех странах мира беременным женщинам начали предлагать перинатальные (пренатальные) генетические скрининги, которые не являются обязательными для прохождения, но желательными, и я по ходу этой статьи объясню почему. «Наших» женщин пугают в первую очередь два слова в названии этих тестов: перинатальный и генетический. Дословно «перинатальный» означает «до рождения», то есть до рождения ребенка, и охватывает период беременности. Слово «генетический» имеет связь с генами, генетикой, однако не означает, что после пренатального генетического теста вам необходимо будет идти на консультацию к генетику. Часто врачи посылают женщин к генетику после сдачи этих тестов, потому что понятия не имеют, как интерпретировать результаты, но и сами генетики в большинстве случаев не знают.
Пренатальные скрининги (тесты) созданы с целью прогностического определения риска поражения плода рядом хромосомных аномалий и пороков развития. Это не диагностические тесты, поэтому они не могутзаменить диагностические методы обследования. Пренатальные скрининги обычно включают три основных параметра, которые учитываются при подсчете риска поражения плода рядом серьезных заболеваний: возраст матери, размеры воротникового пространства эмбриона, биохимические маркеры сыворотки крови беременной женщины.
В крови беременной женщины есть несколько веществ (маркеров), уровень которых меняется в зависимости от состояния плода и осложнений беременности. Комбинация этих маркеров и показатели их уровней могут быть прогностическим критерием в определении синдрома Дауна, пороков развития нервной трубки (спина бифида), передней стенки живота и ряда других заболеваний. Каждое медицинское учреждение использует свою комбинацию маркеров и имеет свои прентальные срининговые программы для беременных женщин, однако различие между такими программами незначительное. Все тесты делятся на скрининг первого триместра, который проводится до 14 недель беременности, и скрининг второго триместра, который проводится в 15-18 недель. Часто определение специфических маркеров может проводиться и в околоплодных водах на более поздних сроках беременности.Некоторые учреждения используют комбинацию скринингов первого и второго триместров.
Еще несколько лет тому назад пренатальный генетический скрининг предлагали пройти беременным женщинам возрастом 35 лет и старше, так как у них в несколько раз выше риск поражения плода синдромом Дауна, чем у женщин 20-25-летнего возраста. Сейчас пренатальный скрининг рекомендуется проходить всем беременным женщинам, независимо от возраста.
Существует несколько биохимических маркеров, которые определяют в сыворотке крови. Одни из них вырабатываются плацентой (ХГЧ, РАРР-А, ингибин А), другие – плодом (альфафетопротеин), третьи могут вырабатываться и плодом, и плацентой (эстриол 3). Эти маркеры появляются на разных сроках беременности, и их уровень меняется с прогрессом беременности, поэтому важно проводить такие скрининги вовремя, то есть на том сроке беременности, для которого эти скрининги были разработаны. Поспешное проведение на ранних сроках, или запоздалое на более поздних сроках может привести к получению ложных результатов.
Получив на руки результат, женщина либо нуждается в дополнительном обследовании, либо ничего предпринимать не нужно. Если вы получили результат и его данные выражены в количественных единицах, то есть указан уровень того или иного маркера, такие анализы не имеют практического значения. Некоторые врачи «умудряются» посмотреть таблицы уровней, например, ХГЧ, и, сверив цифры, определяют срок беременности. Но при чем здесь срок беременности и пренатальный скрининг, который не проводится с целью определения срока беременности? Только при том, что проводить этот скрининг необходимо строго в рамках сроков беременности, когда его результаты имеют максимальную достоверность. Точный срок беременности должен быть известен до проведения скрининга, а не наоборот!
Правильный результат анализа содержит заключение о шансе плода быть пораженным синдромом Дауна или пороком развития нервной трубки, и этот шанс выражается не в процентах, а в пропорции. Например, 1:200, 1:3456 и т.д. Это означает, что шанс того, что у ребенка может быть такая-то проблема с учетом всех факторов и показателей маркеров, один на 200 случаев нормальной беременности. Чем больше показатель, тем меньший риск поражения плода. Поэтому 1: 3456 намного лучше, чем 1: 200.Дальше врач должен сравнить показатели женщины с показателями возрастной категории местности, в которой она живет или проходит обследование. Обычно в заключении лаборатории есть такое сравнение и говорится, что риск высокий, средний или низкий. Если риск такой же возрастной группы женщин составляет 1: 500, например, а у женщины показатель 1:1000, то это означает, что риск поражения плода очень низкий – ниже, чем у большинства беременных женщин ее возраста данной местности. Если, наоборот, у женщины показатель 1:250 по сравнению с групповым, то риск будет средним или высоким.
В спорных ситуациях должны учитываться все факторы, в том числе показатели УЗИ, данные семейной истории и другие. Поспешное прерывание беременности только на основании результатов пренатального скрининга является ошибкой. Дело в том, что ложноположительный тест может быть при неправильном вычислении срока беременности (например, у женщины 16 недель беременности, а врач ошибочно поставил ей 14 недель, и все результаты сверяются с этим сроком беременности); при многоплодной беременности количество маркеров вырабатывается больше, и ряде других случаев показатели могут быть повышены. Индивидуальный подход в интерпретации результатов анализа позволит избежать многих поспешных выводов, а значит, и грубых ошибок.
P.S. Я советую всем женщинам, проживающим на территории бывших стран Союза, перед тем, как идти в лабораторию сдавать кровь на генетический скрининг первого или второго триместра, позвонить в лабораторию и спросить:
1.Проводит ли ваша лаборатория компьютерное вычисление индивидуального риска поражения плода синдромом Дауна и рядом других проблем, на основании уровня тех маркеров (веществ), которые вы определяете в крови этим скринингом?
Если ответ «Да» – второй вопрос:
2. Как выражается заключительный результат такого исследования, т.е. как звучит заключение?
Правильный ответ: в виде пропорции, например, один к такому-то числу. Если ответ «Нет» или в отношении заключительного результата дремучий лес, не спешите тратить деньги, а лучше сохраните их на что-то более полезное.
Скрининг первого триместра (комбинированный скрининг)
Скрининг первого триместра (комбинированный скрининг)
Прежде всего, это пороки развития плода. Организм беременной особым образом «чувствует», что с будущим ребёнком что-то не так. Это уже давно доказано учеными и на биохимическом, и биофизическом, и эмоционально-психическом уровне взаимосвязи между матерью и плодом.
И, если плод развивается с тяжёлыми пороками развития, при которых его развитие даже в утробе матери невозможно, то материнский организм пытается «избавиться» от такой беременности. И уже на малых сроках у беременной довольно сильно выражены симптомы угрозы прерывания беременности: кровянистые выделения и схваткообразные боли внизу живота. Выражаясь немедицинским языком: «Природа, таким образом, включает естественный отбор».
Существует ещё множество пороков развития, при которых существование плода в организме матери возможно, но после родов такие дети либо умирают, даже при оказании им врачебной помощи, либо нуждаются в высокотехнологичных операциях, либо становятся инвалидами и требуют дальнейшего длительного ухода.
В настоящее время в результате развития науки и техники большинство хромосомных аномалий, генетических синдромов и пороков развития плода можно выявить и определить уже на довольно ранних сроках.
В нашей стране приняты сроки пренатального скрининга, проводящегося три раза за беременность:
Что же из этих сухих слов и цифр приказов и распоряжений следует для простого человека?
Что же такое-это загадочное слово «скрининг», которое произносит каждая беременная и оно на слуху у всех членов её семьи?
Первый скрининг, он же называется «комбинированный скрининг», проводится в сроках 11.0-13.6 недель беременности, и подразумевает под собой проведение экспертного ультразвукового обследования, с последующим забором крови у беременной и расчётом индивидуального риска по основным тяжелым хромосомным аномалиям.
При выявлении риска от 1:1 до 1:100 риск указывается, как высокий. Это значит, что у данной конкретной беременной высокая вероятность родить больного ребёнка. Такая беременная направляется на хорионбиопсию (производится забор материала хориона/будущей плаценты, и подсчитывается набор хромосом), от результатов которой зависит дальнейшая тактика ведения беременности.
Если риск от 1:100 до 1:1000, то риск указывается как промежуточный, и беременная направляется на консультацию к генетику. Второе скрининговое УЗИ она должна сделать тоже экспертного уровня в 18-19 недель.
Если риск 1:1000 и выше, то он указывается как низкий, что значит, высока вероятность рождения здорового ребёнка, и такая беременная не потребует ни каких вмешательств и консультаций. Второе скрининговое УЗИ она делает в сроке 18-20.6 недель, где захочет.
А сейчас я расскажу нюансы комбинированного скрининга, которые беременные собирают по крохам для информации на просторах интернета.
действующий сертификат врача ультразвуковой диагностики (УЗД);
сертификат FMF (Fetal Medicine Foundation) для проведения 1-го скрининга по измерениям ТВП и оценке носовой кости у плода (как минимум эти две позиции);
идентификационный номер ID, позволяющий производить все расчеты рисков в программе ASTRAIA.
В РФ такой врачебной специальности, как «врач пренатальной диагностики» нет! Но в приказах министерства здравоохранения словосочетания «пренантальная диагностика» и «пренатальный центр» есть. Вот такой нонсенс. Поэтому врачи, проводящие пренатальную ультразвуковую диагностику, обязательно должны иметь действующий российский сертификат по специальности «общая ультразвуковая диагностика», и в большинстве своём имеют второй сертификат по специальности «акушерство и гинекология», не являющийся обязательным.
И, если беременная пришла на первый скрининг к врачу УЗД, а вторая специальность его «терапия» или «хирургия» и т.д., то это повод для неё глубоко задуматься о качестве и достоверности «такого скрининга». Ведь она рискует здоровьем своего будущего ребенка! Доктор же сказал, что всё хорошо, и успокоил, а после родов вдруг выясняется, что всё плохо. Начинается закручиваться спираль из «что делать и куда идти», а уж потом выяснять, кто виноват и почему. Жалобы, иски, суды, комитеты, прокуратура и т.д. и т.п., и нервы, и время, и опять нервы… и больной ребёнок.
Так где же найти пресловутого врача «пренатальной диагностики», и чтобы у него были все сертификаты и опыт, и возможности, и чтобы не ошибался?
По поводу врача «пренатальной диагностики» уже разобрались. Идём дальше.
У нас в РФ врач, занимающийся проведением скрининга 1-го триместра (по документам это звучит так, помним, что врача «пренатальной диагностики» в номенклатуре врачебных специальностей нет), обязан иметь сертификат от организации FMF (Fetal Medicine Foundation), которая зарегистрирована в Лондоне!
К сожалению, все российские врачи пренатальной ультразвуковой диагностики должны выполнять все измерения во время 1 скрининга по стандартам, разработанным Fetal Medicine Foundation, возглавляемым Кипрасом Николаидесом. Программа Astraia, производящая расчеты рисков по патологиям развития, работает только с врачами, сертифицированными в FMF и имеющим ID- пароль для работы в Astraia.
Для чего же нужны все эти FMF и Astraia, и какое отношение они имеют к российским беременным?
Всё дело в том, что FMF является организацией, которая не только разработала все измерения 1-го скрининга (и не только), но и проводит обучение, тестирование и сертификацию специалистов со всего мира, что направлено на снижение материнской и младенческой смертности. А программа Astraia на основании введенных в неё данных производит аудит специалиста, и, если врач аудит не проходит, то ему нужно будет проходить обучение, тестирование и сертификацию заново.
У каждого врача на этом сайте имеется своя страница, где видны все его этапы обучения, полученные сертификаты и срок их действия.
Так как вся эта система работает по всему миру очень успешно, то и в России ничего другого придумывать не стали, и она теперь внедрена в пренатальный скрининг 1-го триместра.
Еще при помощи FMF и Astraia можно рассчитать риски развития преждевременных родов, преэклампсии (грозного осложнения второй половины беременности, приводящей к тяжелым осложнениям беременности). И, в соответствии, с имеющимися высокими рисками можно провести медикаментозную профилактику и предупредить эти состояния у беременной. Ещё несколько лет назад акушеры-гинекологи об этом и мечтать не могли!
Так Astraia сотрудничает с анализаторами фирм KRYPTOR, BRAHMS, DELFIA Xpress, autodelfia, manual delfia и Roche. Если анализаторы будут другие, то данные получатся неточными, и программа произведёт расчеты недостоверно. Соответственно и риски будут рассчитаны недостоверно. Это ссылка на руководство пользователя ASTRAIA: http://spbmedax.ru/sites/default/files/docs/manual.pdf
Почему я всё время уделяю большое значение точности, достоверности и алгоритмам, и стандартам исследования? Потому, что врачи-эксперты пренатальной диагностики и врачи лаборанты, производящие исследования знают, что при отклонении в 1 мм при измерении КТР и 0.1 мм при измерении ТВП у одной и той же беременной могут быть совершенно разные риски и разный подход к оценке этой беременности.
На сегодняшний день в Санкт-Петербурге в FMF зарегистрировано чуть более 150 врачей, из них около 50% не прошли аудит. Это значит, что они что-то измеряют, и измеряют это не правильно! И работают они как в коммерческих, так и в государственных медицинских организациях.
Заключение, которое доктор должен Вам выдать в конце исследования, должно иметь вид, представленный в приложении №1 к распоряжению №321 –«протокол скринингового ультразвукового обследования с 11.0 нед. до 13.6 нед. беременности». Если доктор зарегистрирован в FMF, то он Вам может выдать заключение по протоколу ASTRAIA, что тоже является допустимым заключением.
Кстати, ещё очень важную роль в обследовании играет оборудование, на котором работает эксперт. Аппарат УЗИ тоже должен быть экспертного класса. Только такой аппарат обеспечит детальную визуализацию всех структур Вашего плода, имеет программное обеспечение для обработки и улучшения изображения и не позволит «потерять» те важные миллиметры, о которых говорил ранее.
Теперь, я думаю, беременным будет легче сориентироваться и выбрать врача не только по отзывам, но и по тем параметрам, которые я указал, чтобы УЗИ принесло Вам и радость от увиденного малыша, и уверенность в его здоровье.
Пренатальный скрининг
Встреча живчика с яйцом.
Моя новая рубрика в журнале «Домашний»
Пренатальный скрининг
Скрининговыми (от английского screening — просеивание, сортировка) называют методы исследования, которые могут применяться для массового обследования благодаря своей безопасности и простоте проведения.
Пренатальный скрининг – комплекс массовых диагностических мероприятий у беременных для поиска грубых аномалий развития и косвенных признаков (маркеров) патологии плода. В медицине под скринингом понимают простые, безопасные массовые (большой группе населения) исследования с целью выделения групп повышенного риска. Пренатальный скрининг проводится во время беременности и направлен на выявление осложнений беременности, в том числе, развития пороков плода.
Пренатальный скрининг включает в себя:
Ультразвуковой скрининг – ультразвуковое исследование (УЗИ) плода в течении беременности.
Биохимический скрининг – это определения в крови некоторых специфических веществ («маркеров»), которые изменяются при определенных патологиях.
Биохимический скрининг не позволяет поставить диагноз. Он лишь с той или иной степенью вероятности позволяет выявить женщин с высоким или низким риском патологии. Чтобы поставить диагноз, требуются дополнительные методы исследования (УЗИ, инвазивная диагностика ).
Показания для проведения пренатального скрининга
Проведение массового пренатального скрининга регламентировано приказом МЗ РФ № 457 от 2000 г. и приказом ДЗ г. Москвы №144 от 04.04. 2005 и рекомендуется всем беременным.
Пренатальный скрининг позволяет расчиталь риск:
Факторами риска рождения детей с врожденной патологией являются:
Ультразвуковой скрининг
Ультразвуковое исследование плода (УЗИ) является неотъемлемой частью пренатального скрининга.
Ультразвуковой скрининг предусматривает не менее чем 3-х кратное обследование плода — в 10-14 недель, 20-24 недели, 30-32 недели. Но это не значит, что более частое проведение УЗИ не допускается.
При исследовании в 10-14 недель можно обнаружить грубые дефекты развития – аненцефалию, омфалоцеле, шейную гигрому и некоторые другие. Также определяют маркер хромосомных и ряда нехромосомных аномалий развития плода, в частности — толщину воротникового пространства (ТВП, синонимы – воротниковая зона, шейная складка). Нормальное значение ТВП – менее 3 мм.
В 20-24 недели УЗИ позволяет выявить большинство грубых анатомических аномалий развития – пороки головного и спинного мозга, почек, лицевые расщелины, грубые пороки сердца, дефекты развития конечностей, грубые аномалии желудочно-кишечного тракта. Большинство аномалий развития, выявленных в середине беременности, не подлежат хирургическому лечению и являются медицинским показанием к прерыванию беременности. Также на этом этапе оценивают наличие маркеров хромосомной патологии плода, к которым относят: много- и маловодие, задержка темпов роста плода, расширение почечных лоханок (пиелоэктазии), расширение желудочков головного мозга (вентрикуломегалию), уменьшение размера носовой косточки плода, укорочение длины трубчатых костей, гиперэхогенный кишечник, гиперэхогенные включения в сердце плода, кисты сосудистого сплетения мозга и ряд других.
На этапе 30-32 недели можно обнаружить аномалии развития с малой анатомической выраженностью и поздней манифестацией – пороки сердца, гидроцефалию, обструкцию (сужение) мочевыводящих путей. Многие подобные аномалии развития подлежат хирургической коррекции после рождения ребенка.
Биохимический скрининг первого триместра («Двойной тест»)
Скрининг I триместра имеет свои особенности.
Он проводится в сроки 10-13 недель беременности и достаточно жестко ограничен по срокам. Если сдать кровь слишком рано или слишком поздно, если ошибиться в расчете сроков беременности на момент сдачи крови, точность расчета резко уменьшится. Сложности в расчете сроков беременности могут быть при нерегулярном менструальном цикле, при беременности, наступившей вскоре после родов, при цикле, более чем на неделю отклоняющегося от 28 дней. Поэтому лучше всего довериться профессионалам, и для расчета сроков беременности, проведения УЗИ и сдачи крови обратиться в компетентное учреждение.
Данные этого исследования используются программой расчета рисков как в первом, так и во втором триместре. Начинать обследование нужно именно с УЗИ, поскольку в процессе исследования могут выявиться проблемы с развитием беременности (например, остановка или отставание в развитии), многоплодная беременность, будут достаточно точно рассчитаны сроки зачатия. Если УЗИ окажется сделанным слишком рано по срокам беременности, то, возможно, врач рекомендует повторить исследование спустя какое-то время.
Для расчета рисков будут использоваться следующие данные из заключения УЗИ: дата УЗИ, копчико-теменной размер (КТР), бипариетальный размер (БПР) и толщина воротникового пространства (ТВП) (английские сокращения соответственно CRL, BPD и NT).
Биохимический скрининг второго триместра («Тройной тест»)
Биохимический скрининг второго триместра проводится в 16-18 недель.
Что влияет на результаты теста.
Как в первом, так и во втором триместре на результаты теста могут влиять многие факторы. При оценке риска они обязательно должны учитываться.
Иногда имеет место неправильное определение срока беременности, и биохимический скрининг проводится в не соответствующие сроки. Может быть неправильное указание срока беременности на направлении, следовательно и риск рассчитывается неправильно.
Высоким уровнем риска считается риск 1:380-1:250. Женщинам с таким уровнем риска необходимо более детальное обследование – повтор УЗИ, дополнительный опрос, позволяющий выявить факторы, которые могли повлиять на результат.
В целом результатами пренатального скрининга являются: обнаружение грубых анатомических аномалий развития плода (ультразвуковой скрининг) и формирование группы риска по наличию у плода хромосомной патологии с рекомендациями дальнейшего обследования с использование методов инвазивной пренатальной диагностики.
Системы для проведения пренатального скрининга
В России нашли применений 2 системы пренатального скрининга для расчета риска хромосомной и врожденной патологии плода.
PRISCA (Prenatal Risk Assessment)
Программа PRISCA позволяет:
Расчет риска в первом триместре:
Рекомендуемы сроки тестирования: 9-14 неделя по дню последней менструации. Учитываются следующие показатели:
Расчет риска во втором триместре:
Рекомендуемые сроки тестирования: 14-21 неделя (оптимально 16-20 неделя). Учитываются следующие показатели:
DELFIA-Life Cycle
DELFIA-Life Cycle позволяет:
Расчет риска в первом триместре:
Рекомендуемы сроки тестирования: 10-13 неделя по дню последней менструации. Учитываются следующие показатели:
Расчет риска во втором триместре:
Рекомендуемые сроки тестирования: 14-20 неделя (оптимально 16-18 неделя). Учитываются следующие показатели:
Пренатальный скрининг используется для оценки развития ребенка в эмбриональном периоде. Данный скрининг не может определить все возможные проблемы или гарантировать полное отсутствие проблем со здоровьем ребенка.
Это исследование не отменяет и не заменяет основные анализы при беременности.
Пренатальный скрининг направлен на определение вероятности хромосомных аномалий и некоторых врожденных пороков развития (например, аномалии развития нервной трубки, порок сердца). Скрининг целесообразно проходить женщинам любого возраста.
Пренатальный скрининг включает несколько последовательных этапов, которые строго соответствуют определенному сроку беременности.
Первый триместр 11 – 13 неделя
УЗИ исследование с обязательной оценкой ТВП плода (толщины воротникового пространства) нужно выполнить в первую очередь. Сделать это можно в медицинском учреждении, где работают специалисты УЗ-диагностики пренатального периода. Оптимальный срок для оценки ТВП 11-12 недель.
Исследование биохимических маркеров (Пренатальный скрининг I триместра беременности):
Второй триместр 16-18 неделя
Исследование биохимических маркеров (Пренатальный скрининг II триместра беременности):
Для более точного результата необходимо учитывать данные скринингов 1 и 2 триместров. Это, так называемый, комбинированный скрининг.
Следующий этап исследований – УЗИ на 20-22 неделе.
ВАЖНО Результат скрининга должен быть представлен в виде количественной оценки индивидуального риска. Отдельные показатели биохимических маркеров – не информативны.
Окончательный расчет производят в лаборатории с помощью специальной компьютерной программы с учетом биохимических маркеров, данных УЗИ и индивидуальных факторов (возраст, вес, количество плодов, наличие заболеваний и др.). Как привило, указывают индивидуальные риски отдельно для нескольких патологий. Например, результат может быть представлен в таком виде:
риска Синдрома Эдвардса: 1:1600
риск Синдрома Дауна: 1:1200
риск Синдрома Патау: 1:1800
риск дефекта нервной трубки 1:1640
Результат скрининга не является диагнозом, а лишь показателем индивидуального риска наличия некоторых патологий у плода.
Если риск оказался высоким, есть возможность прибегнуть к инвазивным методам для диагностики кариотипа плода. А именно: хорионбиопсия (11-14 неделя), амниоцентез (16-20 неделя), кордоцентез (после 20 недели). Эти методы достаточно безопасны для плода, но в 1-2 % случаев могут привести к осложнениям, наиболее безопасным является амниоцентез. Следует обсудить со своим врачом соотношение рисков.
Для принятия решения об инвазивной диагностике пара должна принять решение о своих действиях после получения результата кариотипирования: в случае выявления хромосомных аномалий — беременность будет искусственно прервана либо беременность будет сохранена независимо от результатов кариотипирования. Во втором случае результат исследования важен для подготовки родителей к рождению ребенка с генетической аномалией.