Абсанс
Абсанс — первично-генерализованный бессудорожный эпилептический припадок. Впервые описан в 1815 году Эскиролем под названием «малый эпилептический припадок» — petit mal (фр.). Его достоверный признак — специфическая ЭЭГ картина с билатерально-синхронной симметричной эпилептической активностью в виде комплексов пик-волна с частотой более 2,5 Гц (обычно 3,5–4 Гц) длительностью не менее 3 секунд. В классификации Международной противоэпилептической лиги 2017 года выделяют следующие виды абсансов:
типичный — характеризуется кратковременным нарушением сознания, при этом больной прерывает выполняемое действие, становится недоступен контакту, бледен, взгляд отрешен, направлен в одну точку. Припадок начинается и прекращается внезапно, длится около 10 секунд (варьируется от 1 до 44) и полностью амнезируется, пациенты говорят, что «задумались» и без затруднений возвращаются к занятию, которое прервал приступ.
миоклонический — сопровождается подергиванием мышц, как правило, лицевых или верхних конечностей
с миоклонией век — провоцируется закрыванием глаз, характеризуется подергиванием век и закатыванием глаз
Абсанс как разновидность приступа входит в клинические синдромы:
детская абсансная эпилепсия — самый распространенный эпилептический синдром в педиатрической практике. Изначально описан в медицинской литературе под названием «пикнолепсия», отмечен его наследственный характер. Дебютирует в возрасте от 4 до 10 лет, чаще всего в 5–7 лет. Неврологический статус в остальном нормальный, отставания в психическом развитии нет. В клинике синдрома — ежедневные многократные типичные абсансы. С возрастом может переходить в ювенильную абсансную эпилепсию.
ювенильная абсансная эпилепсия — дебютирует в возрасте от 10 до 20 лет, пик частоты в 10–12 лет. В клинике этого синдрома присутствуют и абсансы, и генерализованные тонико-клонические припадки (ГКТП), По сравнению с детской формой абсаснсной эпилепсии приступов в сутки меньше, нарушение сознания во время приступа менее выражено, но изменения на ЭЭГ сохраняются дольше. Эта форма также склонна к персистированию во взрослом возрасте.
абсансная эпилепсия с миоклонией — дебют в возрасте от 1 до 12 лет, чаще в 7 лет. Характеризуется ГТКП и абсансами с миоклонией, затрагивающей, как правило, мышцы верхних конечностей, длительность припадка 10–60с, частота — несколько раз в день.
миоклония век с абсансами — может быть симптоматической и идиопатической (синдром Дживонса). Для приступов характерна фотопровокация: возникают, например, при закрывании глаз.
Абсансную эпилепсию часто сопровождает психическая патология: по данным американских исследователей, у четверти детей выявляется когнитивный дефицит, у 43% — задержка речевого развития, у 61% есть психиатрический диагноз (наиболее распространенный — синдром дефицита внимания и гиперактивности, также встречаются депрессивные и тревожные расстройства). При этом риск психического расстройства тем выше, чем больше продолжительность болезни и частота припадков. Данные нейровизуализации позволяют предположить общий патогенез абсанса и коморбидных психических расстройств: так, характерные для абсанс-эпилепсии дисфункция таламуса и коры лобной доли, нарушения серотонинового обмена типичны также и для тревожных расстройств. Противоречивые данные получают при синдроме дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), коморбидном абсанс-эпилепсии: при самостоятельном СДВГ наблюдается снижение плотности коркового вещества, при СДВГ на фоне абсанс-эпилепсии она увеличена по сравнению с детьми, страдающими только абсанс-эпилепсией без СДВГ.
Стандарт диагностики абсанса — электроэнцефалогарафия. Другие методы применяются обычно в сочетании с ЭЭГ в исследовательских целях или для выбора тактики в случаях тяжелого течения и фармакорезистентности.
В частности, функциональная магнитно-резонансная томография позволяет подробнее изучить патогенез коморбидных изменений памяти, внимания, поведения, показывая функциональные изменения в нейронных сетях.
Транскраниальная магнитная стимуляция (ТМС) помогает определить степень возбудимости коры, причем исследования проводятся также на родственниках пациентов, позволяют выявить субклиническую гипервозбудимость и изучать наследование абсанс-эпилепсии. Также ТМС можно использовать для контроля эффективности фармакотерапии: при применении блокаторов кальциевых и натриевых каналов — повышение порога активации двигательного ответа, при лечении ГАМКергическими препаратами — повышение интракраниального ингибирования и снижение вероятности возбуждения.
Магнитоэнцефалография позволяет зарегистрировать высокочастотные осцилляции во время эпилептического приступа и локализовать их источник для возможного хирургического лечения. Метод представляет определенный научный интерес, поскольку до сих пор нет единого мнения, являются ли первоначальным источником патологического возбуждения при абсансе нейроны коры или таламуса; по данным, полученным с помощью МЭГ, источником является медиальная префронтальная кора.
Причины абсансных припадков — патология нейромедиаторной системы ГАМК и кальциевых каналов, что приводит к дисфункции таламо-кортикальных связей, очаги патологической активности обнаруживаются при этом как в таламусе, так и в коре (преимущественно лобных и теменных отделов).
Функцию ГАМК-А рецепторов по тоническому ингибированию облегчает и поддерживает активация ГАМК-В рецепторов: на животных показано, что введение их агонистов (например, баклофена) вызывает и усиливает припадки по типу абсанса. Таким действием обладают и некоторые антиконвульсанты, например, фенитоин и карбамазепин, поэтому при абсанс-эпилепсии они не рекомендуются. ГАМК-В рецепторы есть и в коре, и в таламусе, а также в гиппокампе (где участвуют в развитии атипичных абсансов).
Фазное ГАМК-ингибирование заключается в генерации ингибиторных постсинаптических потенциалов и реализуется за счет синаптических ГАМК-А рецепторов. Оно также является компонентом патогенеза абсанс-эпилепсии: в противоположность тоническому, фазное ингибирование в коре и таламокортикальных нейронах сенсорных ядер таламуса оказывается сниженным. У пациентов с абсанс-эпилепсией обнаруживаются многочисленные мутации ГАМК-А рецепторов, которые могут быть тому причиной.
Патогенез абсанс-эпилепсии в общих чертах выглядит так: сниженное фазное ГАМК-А ингибирование в коре может приводить к формированию осцилляций с частотой 5-9 Гц в первичной зоне возбуждения (которая могла бы стать мишенью для хирургического лечения). Возбуждение из коры распространяется на ретикулярные ядра таламуса, где также находятся ГАМК-ергические нейроны, которые в свою очередь вызывают генерацию тормозных постсинаптических потенциалов в таламокортикальных нейронах сенсорных ядер. Однако в пространстве вокруг таламокортикальных нейронов много свободной ГАМК, которую не утилизирует GAT-1. За счет этого, а также торможения со стороны ГАМК-В рецепторов, таламокортикальные нейроны подвергаются тоническому ингибированию. Они находятся в состоянии гиперполяризации, не способны возбуждаться в ответ на входящую сенсорную информацию и проводить ее к коре мозга, что клинически проявляется потерей сознания. Патологическая циркуляция возбуждения поддерживается за счет редких импульсов, доходящих до коры.
Терапия зависит от конкретного синдрома, в рамках которого встречается абсанс, однако должна удовлетворять общим принципам лечения эпилепсии. Монотерапия эффективна не при всех синдромах абсанс-эпилепсии, однако своевременному началу лечения и препарату, с которого начинается терапия, придается большое значение, поскольку от него может зависеть общее качество жизни ребенка в дальнейшем (успеваемость в школе, способность социализироваться). Индивидуальный подход и осторожное изменение дозировок важны потому, что детские эпилептические синдромы с возрастом могут проходить самостоятельно; лечение повышает вероятность и качество ремиссии, но невнимательная отмена препаратов может спровоцировать обострение.
При детской абсанс-эпилепсии рекомендованы этосуксимид, ламотриджин и препараты вальпроевой кислоты. Ни один из них не прошел испытания на I или II класс, но, особенно при простых абсансах, препаратом выбора считается этосуксимид; он также уменьшает проявления коморбидного СДВГ у таких детей. Из исследования, посвященного сравнению эффективности трех препаратов, в котором этосуксимид показывал наилучшие результаты, большинство пациентов вышли по причине плохой переносимости препарата. У 40% пациентов с возрастом к абсансам присоединяются ГТКП (в среднем через 5–10 лет после начала абсансов, в возрасте 8–15 лет; при этом факторами риска являются мужской пол, плохой ответ на первичную терапию, лечение единственным препаратов против абсансов), однако синдром читается доброкачественным и в 54–75% случаев удается достичь устойчивой ремиссии.
При юношеской абсанс-эпилепсии применяются препараты вальпроевой кислоты и ламотриджин (этосуксимид не рекомендуется, поскольку увеличивает частоту генерализованных тонико-клонических припадков, которые сочетаются с абсансами при этом синдроме). Также описано эффективное применение амантадина и кетогенной диеты в качестве мер второй линии. Расстройство чаще, чем детская абсанс-эпилепсия, сохраняется во взрослом возрасте; эффективность лечения и прогноз во многом зависят от локализации очага и распространения возбуждения, которые оцениваются дополнительными методами диагностики.
При абсанс-эпилепсии с миоклонией применяют комбинированную терапию: вальпроаты и этосуксимид или ламотриджин в комбинации с одним из этих препаратов. Отсутствия абсансов можно добиться со временем, но ГКТП остаются. Данная форма считается неблагоприятной, поскольку сопровождается снижением интеллекта.
Синдром Дживонса (миоклония век с абсансами) — фармакорезистентная форма эпилепсии, полное излечение практически невозможно. Основная мера по снижению количества приступов — избегание провоцирующих факторов (ношение темных очков). В качестве фармакотерапии применяют этосуксимид, препараты вальпроевой кислоты, бензодиазепины, левотирацетам и фенобарбитал. Для борьбы с фармакорезистентными формами также предлагают стимуляцию блуждающего нерва, глубокую стимуляцию мозга, транскраниальную магнитную стимуляцию.
Источники:
Fisher, R. S., Cross, J. H., French, J. A., Higurashi, N., Hirsch, E., Jansen, F. E., Lagae, L., Moshé, S. L., Peltola, J., Roulet Perez, E., Scheffer, I. E. and Zuberi, S. M. (2017), Operational classification of seizure types by the International League Against Epilepsy: Position Paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia, 58: 522–530. doi: 10.1111/epi.13670
Jeffrey R. Tenney and Tracy A. Glauser (2013) The Current State of Absence Epilepsy: Can We Have Your Attention?. Epilepsy Currents: May/June, Vol. 13, No. 3, pp. 135-140. doi: 10.5698/1535-7511-13.3.135
Abou-Khalil B. (2017) Other Pharmacological Therapies: Investigational Antiepileptic Drugs, Animal Models of Epilepsy, Hormonal Therapy, Immunotherapy. In: Koubeissi M., Azar N. (eds) Epilepsy Board Review. Springer, New York, NY. doi: 10.1007/978-1-4939-6774-2_19
Ravindra Arya et al. (2013) Vagus nerve stimulation for medically refractory absence epilepsy. Seizure, Volume 22, Issue 4, May 2013, Pp. 267-270 doi: 10.1016/j.seizure.2013.01.008
Neuroscience Letters, Volume 566, 30 April 2014, Pages 21-26; Using ictal high-frequency oscillations (80–500 Hz) to localize seizure onset zones in childhood absence epilepsy: A MEG study; Miao et al.
Epilepsia. 2008 Nov;49(11):1838-46. doi: 10.1111/j.1528-1167.2008.01680.x. Epub 2008 Jun 13. Childhood absence epilepsy: behavioral, cognitive, and linguistic comorbidities; Caplan R1, Siddarth P, Stahl L, Lanphier E, Vona P, Gurbani S, Koh S, Sankar R, Shields WD.
Journal of the Neurological Sciences, Volume 339, Issues 1–2, 15 April 2014, Pages 189-195; Altered intrinsic functional connectivity of the salience network in childhood absence epilepsy; Cheng Luo et al.
Асбанс
Абсанс ‒ это одна из разновидностей проявления эпилепсии, малый эпилептический приступ. Болезнь более характерна для детского возраста, а ее симптомы могут отличаться. Чаще приступы продолжаются по несколько секунд и не остаются в памяти больного, а их интенсивность может варьировать от незаметных до хорошо выраженных. Клинический Институт Мозга предлагает программы диагностики эпилепсии, в том числе абсансов. Здесь пациент может пройти полное обследование и периодически наблюдаться у квалифицированных врачей. Несмотря на то, что у большинства детей приступы прекращаются по достижению пубертатного периода, необходима поддерживающая терапия, а назначать или отменять лекарства может только лечащий врач.
Причины и факторы риска
Абсанс ‒ это заболевание, типичное для детей. Приступы часто повторяются в возрасте с 4 до 11 лет, после чего прекращаются. По статистике, девочки заболевают чаще мальчиков. Однако, болезнь может впервые развиваться у молодых людей от 15 до 30 лет. Основная причина абсанса ‒ это нарушение баланса процессов возбуждения и торможения в коре головного мозга, вследствие чего возникают неправильные повторяющиеся сигналы. По причине возникновения принято выделять две основные разновидности абсанса:
Предрасполагающими факторами к проявлению очередного приступа считаются физическое либо умственное переутомление, недостаток отдыха, а также глубокое дыхание и гипервентиляция легких. Прослеживается роль генетических факторов в формировании бессудорожных эпилептических приступов, наравне с различными генными сбоями. Кроме того, болезнь может возникать у ранее здорового человека, вследствие инфекционных заболеваний либо черепно-мозговых травм.
Клиническая картина
Характерная особенность абсанса, которая отличает его от других видов эпилепсии, ‒ это отсутствие судорожных сокращений мышц и небольшая длительность. Один приступ может продолжаться до 30 секунд, при этом они могут многократно повторяться в течение дня. Выделяют простые и сложные абсансы, клинические проявления которых будут отличаться.
Простой абсанс
Простой, или типичный, абсанс, продолжается от 10 до 20 секунд и проявляется отключением сознания. В этот период у пациента отсутствует реакция на внешние раздражители и концентрация, взгляд устремлен в одну точку. Человек обрывает речь и не может отвечать на вопросы, но спустя несколько секунд нормальная мозговая деятельность восстанавливается. В сутки может происходить до десятков и даже сотен идентичных приступов, которые возникают без предвестников и прекращаются так же внезапно.
Типичные признаки, которые отличают простой абсанс:
Врачи Клинического Института Мозга предупреждают ‒ простые абсансы представляют сложность для диагностики. Пациент не помнит про них, в его представлении он все время находится в сознании. Распознать первые признаки ‒ это задача родителей и близких. На них могут косвенно указывать ухудшение памяти и внимания, ухудшение успеваемости, быстрая утомляемость и частые смены настроения.
Сложный абсанс
Сложные абсансы также характеризуются отключением сознания, но на фоне этого больной выполняет простые повторяющиеся движения. Это могут быть как неосознанные движения губ, языка, лицевых мышц, так и более сложные комплексы, в том числе поправление одежды или волос. Симптомы продолжаются не более 20‒30 секунд, поэтому часто остаются незамеченными. Со стороны приступ может напоминать обычное поведение ребенка, но он не будет отвечать на поставленные вопросы либо реагировать на любые внешние факторы.
Сложный абсанс может проявляться и более выраженными симптомами, которые сложно не заметить в быту. Первый признак ‒ это повышение мышечного тонуса и напряжение отдельных групп мышц. Это может приводить к следующим изменениям:
Во время приступа больной не отвечает на вопросы, но его можно взять за руку и провести за собой на небольшое расстояние. Когда деятельность нервной системы приходит в норму, пациент удерживает в памяти, что с ним происходило что-то необычное. Он может понимать, что на некоторые время утратил сознание.
Методы диагностики
Определить приступы абсанса можно и в домашних условиях, но для их подробной диагностики важно обратиться к врачу. Клинический Институт Мозга предлагает комплексные программы обследования для пациентов с подозрением на любые разновидности эпилепсии. Методики подбираются индивидуально, с учетом возраста пациента, клинических проявлений болезни и сопутствующих патологий.
Врачи Клинического Института Мозга акцентируют, что одного обследования недостаточно. В период лечения необходимо обновлять данные, на основании чего можно корректировать дозировку препаратов, отменять их либо заменять на другие средства.
Лечение абсанса
Схема терапии подбирается индивидуально. Препараты, которые назначаются при больших эпилептических приступах, при абсансе будут неэффективными либо даже усугубят самочувствие. Лекарственные средства, которые назначаются для купировать абсанса ‒ это вальпроевая кислота, этосуксимид, ламотриджин и их комбинации. Специалисты Клинического Института Мозга подчеркивают, что схема лечения может изменяться, в зависимости от индивидуальной реакции пациента и многих других факторов.
Первые признаки абсанса могут протекать незаметно, но родителям важно их определить и обратиться за медицинской помощью. Они могут проявиться у ранее здорового ребенка, без каких-либо видимых причин. Врачи Клинического Института Мозга рекомендуют сразу обратиться за консультацией в следующих случаях:
Клинический Институт Мозга специализируется на диагностике и лечении заболеваний центральной нервной системы, в том числе эпилепсии и абсансов. Здесь можно не только проконсультироваться, но также пройти полный курс лечения и наблюдаться у специалиста. В подростковом возрасте болезнь часто проходит, но до этого времени важно максимально снизить частоту и интенсивность приступов, чтоб уменьшить их негативное влияние на процессы развития и формирования коры головного мозга.
Абсанс
Абсансы – группа эпилептических патологий, для которых характерна кратковременная потеря сознания без приступа судорог. Пациенты переживают нарушение тонуса мышц, синдром может сочетаться с другими формами органических поражений головного мозга человека. Степень повреждения тканей устанавливается после прохождения пациентом церебральной МРТ. Лечение проходит под надзором эпилептологов и неврологов.
Патогенез заболевания
Механика формирования припадков абсанса не установлена. Клинические исследования позволили выявить, что значимая роль в развитии патологии принадлежит коре головного мозга и таламусу. Среди неврологов распространено предположение, что заболевание формируется под действием генетических факторов, создающих условия для развития атипичных свойств нейронов.
Типичный абсанс возникает на фоне тормозящей активности, становящейся ответной реакцией организма пациента на гипервозбуждение. Атипичная активность коры головного мозга становится компенсаторным механизмом, который направлен на подавление патологического возбуждения. Детские проявления синдромов абсанса исчезают к 18-20 годам из-за завершения процессов развития головного мозга.
Причины развития
Приступы патологии основаны на дисбалансе между процессами торможения и возбуждения в мозговой коре. Эпилептические абсансы делятся на две группы: вторичные и идиопатические.
Вторичный (типичный) абсанс развивается в результате энцефалита, церебрального абсцесса, опухоли головного мозга. Патология становится следствием основного заболевания – ее проявления прекращаются после завершения успешного лечения.
Идиопатические (атипичные) абсансы формируются по невыясненным причинам. Предположения об их генетической природе подтверждаются семейными анамнезами с многочисленными случаями эпилепсии. В группу риска входят дети 4-10 лет, страдающие от фебрильных судорог.
Среди причин, провоцирующих развитие абсансов, выделяются:
Глубокое форсированное дыхание наблюдается у 90% пациентов, страдающих от патологии.
Классификация заболевания
Виды абсансов выделяются на основании клинической картины (наличия или отсутствия мышечных и двигательных расстройств у пациента). Диагностировать тип патологии можно после визуального наблюдения за припадком. Сложный абсанс сопровождается изменением мышечного тонуса человека на протяжении 10–20 секунд. Мышечно-двигательные эпизоды формируют несколько подтипов патологии: атонический, миоклонический, тонический и автоматический.
Простой абсанс развивается как единовременное отключение сознания человека, страдающего от патологии, на 25-30 секунд. Иные симптомы или признаки заболевания отсутствуют. Вывести пациента из абсенсивного состояния помогает световая вспышка или громкий звук. Легкие формы заболевания позволяют человеку продолжать прерванные приступом диалоги или действия.
Симптомы
Основной признак заболевания – приступ пароксизма, продолжающийся около 30 секунд. Пациент утрачивает осознанное восприятие окружающей действительности. Свидетели подобных эпизодов могут наблюдать на лице носителя патологии отсутствующий взгляд и выражение растерянности. Возможны кратковременные застывания в одной позе. Легкий абсанс позволяет человеку продолжить прерванную деятельность в замедленном темпе, выраженный заставляет прекратить ее.
Обладатели органических повреждений головного мозга описывают приступы как провалы, выпадения из реальности, погружение в транс. Завершение приступа не сопровождается ухудшением их самочувствия. Кратковременные эпизоды типичных абсансов могут оставаться незамеченными.
Сложный абсанс выявить проще из-за двигательных и тонических проявлений. Часто происходит снижение мышечного тонуса пациента, что приводит к опусканию рук, наклону головы, сползанию со стула. Полная атония провоцирует падение с риском получения травм.
Осложнения
Эпилептический статус наблюдается у трети пациентов, страдающих от абсансов. Период осложненного припадка может продолжаться от двух до восьми часов. Человек пребывает в состоянии спутанного сознания, мыслительные процессы предельно замедляются, отмечаются нарушения в поведении. Речь становится бессвязной, фразы короткие и односложные.
Атонические абсансы часто приводят к травмам из-за падений пациентов. Характерные повреждения – ушибы, вывихи, переломы, черепно-мозговые травмы. Наиболее серьезными осложнениями становятся задержки интеллектуального развития, проявляющиеся в виде олигофрении или деменции. Их развитие связано не с абсансами, а с системными поражениями организма человека.
Обращение к врачу
Обнаружение родственниками и близкими пациента первых симптомов эпилептических абсансов – весомая причина для визита в клинику. Любые стадии заболевания требуют консультации с неврологом или эпилептологом. Во время диагностики и лечения болезни пациенту могут потребоваться заключения других специалистов: терапевта, кардиолога, хирурга.
Диагностика
Комплекс диагностических мероприятий направлен на установление наличия абсансов у пациента и выявления заболевания, провоцирующего их появление. Носителю патологии предстоит:
Комплекс диагностических мер обеспечивает выявление церебрального туберкулеза, энцефалита, опухолей или аномалий развития головного мозга. Стратегия лечения формируется с учетом патологии-первопричины абсансов.
Лечение
Терапия при сочетании абсансов с приступами иных заболеваний предполагает назначение пациенту антиконвульсантов. Эти препараты эффективно препятствуют развитию пароксизмов. Лечение обычных абсансов проводится с применением этосуксимида – малотоксичного препарата противоэпилептического спектра. Суточная доза определяется на основании возраста пациента, его веса и клинической картины патологии.
Побочными эффектами от приема противоэпилептических препаратов становятся расстройства ЖКТ, головные боли, головокружения, поражения кожных покровов дерматитами. По этой причине назначение лекарственных средств осуществляется только после полного цикла диагностических исследований. Самостоятельное употребление фармакологических препаратов пациентом может спровоцировать угнетение функций центральной нервной системы и органов дыхания.
Лечение сопутствующих повреждений, возникших при падении пациента во время приступов, осуществляется терапевтом, травматологом или хирургом. Обезболивающие препараты назначаются с учетом фармакотерапии основного заболевания для исключения несовместимости действующих веществ.
Запись на прием
Записаться на прием к специалистам АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) можно на сайте – интерактивная форма позволяет выбрать врача по специализации или осуществить поиск сотрудника любого отделения по имени и фамилии. Расписание каждого доктора содержит информацию о приемных днях и доступных для визитов пациентов часах.
Администраторы клиники готовы принять заявку на прием или вызов врача на дом по телефону +7 (495) 775-73-60.
Удобное расположение на территории центрального административного округа Москвы (ЦАО) – 2-й Тверской-Ямской переулок, дом 10 – позволяет быстро добраться до клиники от станций метро «Маяковская», «Новослободская», «Тверская», «Чеховская» и «Белорусская».